上海交通大学遗传学第七章

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1、Populationgenetics第七章群体遗传第七章群体遗传研究基因在人群中的行为。怎样估计群体的基因频率和基因型频率？哪些因素可影响基因频率？突变和选择对维持基因频率有什么作用？怎样增进我们子孙后代的遗传素质？一、Castle-Hardy-Weinberg平衡二、Castle-Hardy-Weinberg平衡的应用三、近婚系数四、影响Castle-Hardy-Weinberg平衡的因素五、历史上的优生运动不符合群体遗传学原理第一节Castle-Hardy-Weinberg平衡条件：无限大的群体随机婚配没有突变没有选择没有迁移没有遗传漂变（小群体内基因频率随机波动）结论：群体内一个

2、位点上的基因型频率和基因频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。Castle-Hardy-Weinberg平衡律的推导：假设人群中某位点的等位基因A和a，有AA、Aa、aa三种基因型，A的频率为p，a的频率为q，在平衡状态下，p+q=1在随机婚配人群中A或a精子与A或a卵子随机结合，受精卵（子1代）的基因型及其频率可表示如下：子1代的基因型频率和基因频率分别是：AA:p2;Aa:pq+pq=2pq;aa:q2子1代产生A、a基因配子的概率分别是：PA=p2+1/2(2pq)=p2+pq=p(p+q)=pPa=q2+1/2(2pq)=q2+pq=q(p+q)=q子1代群体在随机婚配的情况下

3、，其婚配类型及频率：男性群体与女性群体这三种基因型随机婚配共有六种婚配类型，由上表可写出这六种婚配类型的频率，见下表：子1代每种婚配类型的频率及每种婚配类型所产生的子2代各种基因型的频率列成下表：子2代基因型频率：=p2（p2＋2pq＋q2）[AA]＋2pq（p2＋2pq＋q2）[Aa]＋q2（p2＋2pq十q2）[aa]=p2（p＋q）2［AA］＋2pq（p＋q）2［Aa］＋q2（p＋q）2[aa］=p2［AA］＋2pq［Aa］＋q2[aa］Castle-Hardy-Weinberg公式可由简单的数学推导得出:即纯合基因型频率是基因频率的自乘，其系数是1，杂合基因型频率是二个有关基因

4、频率的乘积，其系数是2。在双等位基因位点，Castle-Hardy-Weinberg公式即二项式平方展开后所得各项:(p+q)2=p2+2pq+q2某位点有3个等位基因:(p+q+r)2=p2+2pr+q2+2qr+r2+2pq设群体中某位点有n个等位基因A1，A2，…..An,其基因频率分别为p1，p2，…...pn,则基因型频率可以下式表示：[p1(A1)+p2(A2)+…….+pn(An)]2第二节Castle-Hardy-Weinberg平衡的应用一、估计基因频率和杂合子频率二、检验遗传假设一、估计基因频率和杂合子频率（一）估计常染色体基因频率和杂合子频率（1）等显性基因基因计

5、数法：基因频率通过表现型频率来推算。例：MN血型系统(M、N为等显性的等位基因)调查上海地区汉族1,788人，其中M血型397人，N血型530人，MN血型861人，试计算M、N基因频率。每个人每个位点都有一对等位基因，所以，1788个人在某个位点上应该共有1788x2个基因。397个M血型的人，每个人在MN位点上的两个基因都是M基因，所以，M基因数共有397x2个。861个MN血型的人，每个人在MN位点上各有一个M基因和N基因，所以M基因数为861个，N基因数也为861个。530个N血型的人，应该共有530x2个N基因。检验MN血型群体调查是否符合Hardy-Weinberg平衡：计算

6、期望数：np2＝1788×(0.4628)2＝1788×0.2142＝382.96n2pq＝1788×2×0.4628×0.5372＝889.05nq2＝1788×(0.5372)2＝1788×0.2886＝515.99（2）基因有显、隐性之分（方根法）a）若为AR遗传，患者肯定是隐性纯合子，则q2=x（x为群体发病率）q=」x由于p+q=1,p=1-q,因此显性基因频率是p=1-」x例：尿黑酸尿症（AR遗传）调查得知，约1,000,000儿童中由1个是患儿,其发病率x=0.000001。按Castle-Hardy-Weinberg律计算：尿黑酸尿症隐性基因频率为q=」x=0.001正

7、常显性基因频率为p=1-q=0.999≈1杂合子频率为2pq=2x1x0.001=0.002杂合子频率和纯合子频率之比为：2pq/q2=2/qb）若为AD遗传，因为显性致病基因的纯合子个体都会死亡，所以患者都是杂合子。则2pq=y（y为群体发病率）当p很小时，即致病基因在人群中分布频率比较低时，q≈1，y=2pq≈2p，p=y/2(3)复等位基因例：人类ABO血型是由三个复等位基因IA，IB，i所决定的，设它们的基因频率分别为p、q、r。则p+