上海交通大学遗传学第一章

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1、医学遗传学MedicalGenetics遗传学(genetics)植物遗传学遗传学动物遗传学微生物遗传学人类遗传学医学遗传学…...定义是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。第一章遗传学与医学第一节健康与疾病的遗传基础第二节医学遗传学发展简史第三节遗传性疾病的分类第四节医学遗传学和人类基因组计划第一节健康与疾病的遗传基础健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。疾病

2、：遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变，打破了这种平衡。环境因素和遗传因素遗传性、先天性、家族性疾病遗传性疾病(inheriteddisease)因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。遗传性、先天性、家族性疾病先天性疾病(congenitaldisease)婴儿出生时即显示症状的疾病。先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。宫内感染：天花—瘢痕,风疹病毒—先天性心脏病，药物：反应停—先天畸形激素—性发育畸形遗传病

3、并非都是先天性的Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病痛风：一般在30-50岁发病遗传性、先天性、家族性疾病家族性疾病(familialdisease)一个家族有多个成员患同一种疾病。单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。如：染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不能生育。家族性疾病并非都是遗传病。如：肺结核、肝炎、夜盲第二节医学遗传学发展简史（一）遗传病的早期认识19世纪Mendel理论：分离率：在生殖细胞形成时，成对的遗传因子要分开，以进入不同的生殖细胞中去。自

4、由结合率：在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可以自由组合。20世纪早期遗传学的发展：连锁率：一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代的。交换率：在生殖细胞形成过程中，同源染色体之间有时可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合。基因型：个体的遗传结构。表现型：环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性状。第二节医学遗传学发展简史（二）医学遗传学的兴起20世纪50年代以来，医学遗传学迅猛发展，主要由于现代科学技术的发展对其起了推动作用。生物化学实验技术细胞遗传学染色体实验技术免疫学实验技术分子遗传学DNA实验技术2

5、0世纪医学遗传学大事记第三节遗传性疾病的分类（一）染色体病(chromosomedisorders)（二）单基因遗传病(single-genedisorders)（三）多基因遗传病(multifactorialdisorders)（四）线粒体基因病(mitochondrialgenicdisorders)（五）体细胞遗传病(somaticcellgeneticdisorders)（一）染色体病：由于染色体的数目或结构发生改变而导致的遗传病。1.常染色体病先天愚型（21三体综合征、Down综合征、软白痴）

6、（一）染色体病2.性染色体病先天性卵巢发育不全综合征(Turnersyndrome)（二）单基因遗传病：由单个基因的突变引起的遗传病。1.常染色体显性遗传先天性锁骨发育不全（二）单基因遗传病2.常染色体隐性遗传软骨发育不全(Grebe型)（二）单基因遗传病3.X-伴性显性遗传低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)（二）单基因遗传病4.X-伴性隐性遗传进行性（假肥大性）肌营养不良（三）多基因遗传病：致病的因素是若干个基因的改变与环境因素共同作用的结果。1.先天性巨结肠（三）多基因遗传病2.单侧唇裂（三）多基因遗

7、传病3.双侧唇裂、腭裂（三）多基因遗传病4.先天性脊柱裂（三）多基因遗传病5.无脑儿（四）线粒体基因病：位于细胞质内的线粒体基因突变导致的遗传病。线粒体基因组共有16,569个bp，编码37个基因（五）体细胞遗传病肿瘤的形成以体细胞遗传物质突变为直接原因，故肿瘤属于体细胞遗传病。有些先天畸形亦属此类。四、医学遗传学与人类基因组计划人类基因组（humaingenome）：单倍数染色体组包含的全部连锁群的基因。人类基因组计划1990年启动,预计15年,耗资30亿美元。中国科学家承担1%测序任务，完成了对第三

8、号染色体短臂一部分DNA序列的测定。2001年2月《NATURE》和《SCIENCE》公布的人类基因组初步分析结果已完成94%的测序工作人类基因组的碱基数约为31.647亿编码蛋白质的基因数为2-2.5万，占全序列的2%。医学遗传学第一章遗传学与医学第四章人类染色体和染色体病第五章单基因遗传病第六章多基因遗传病第七章群体遗传第八章生化遗传病（药物遗传）第九章线粒体基因病第十一章免疫遗传第十二章肿瘤遗传第十六章临床遗传