人类遗传病_1

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1、5.3人类遗传病郑州101中学—张潇多指症这些病都是由什么引起的呢?对于这些病,我们应该怎么办呢?2、遗传病的监测与预防1、人类遗传病的类型3、人类基因组计划与人体健康知识结构一、人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率并指多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良B:单基因隐性遗传病红绿色盲病镰刀型细胞贫血症常见的此类遗传病有：常染色体隐性遗传病伴X隐性遗传病白化病患者进行性肌营养不良苯丙酮尿症智力低下

2、，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。先天性聋哑严重听力减退成、继发性语言不能(2)多基因遗传病多基因遗传病指由两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂（兔唇）哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病此类遗传病主要包括：先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。（3）染色体异常遗传病21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不

3、良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二、遗传病的监测和预防(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。我国遗传病现状预防遗传病的主要措施是优生优育。优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施：1

4、.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有250人智能偏低，其中呆痴58人。你知道吗？2、遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病

5、风险率3、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断优生措施—产前诊断生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。4、提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/15000

6、30～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50三人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2.人类基因组计划的内容：绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。