小儿发育迟缓的评估与诊断

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1、万方数据史垦史亘匿笙盒』!型堂!!!!笙!!旦蔓!鲞釜!塑堡!i!里!尘!!!!翌堡g!!!生生里!坠坚鲤!Q!!!!!!：!!!!!堕!：!小儿发育迟缓的评估与诊断李润洁，王淳作者单位：116031辽宁大连，大连市妇女儿童医疗中心小儿康复医学科(李润洁)；116023辽宁大连，大连医科大学第二l临床医院神经内科(王淳)作者简介：李润洁(1962一)，女，主任医师。研究方向：&JL生长发育迟缓、心理行为疾病、癫痫、睡眠障碍以及各种神经疾病的诊治，E-mail：lrj．62@163．corn。【摘要】．'bJL

2、发育迟缓的病因多种多样，其诊断也较困难，对小儿发育迟缓病因分析有助判断预后及同胞发病的可能性，对特殊病例可行针对性的干预，本文就近年文献对&JL发育迟缓临床上对小儿发育迟缓临床评估(病史、体格检查等)、病因分析(代谢、基因评估等)及影像学评估等进行综述，并据此做出综合的诊断，有利于病因治疗及早期康复，以改善其预后。【关键词】发育迟缓；评估；诊断；儿童doi：10．3969／j．issn．1674—3865．2015．05．003【中图分类号】R179【文献标识码】B【文章编号11674-3865(2015)0

3、5-0420-03AssessmentanddiagnosisofglobaldevelopmentaldelayLIRunjie，WANGChun．DepartmentofRehabilitation，DalianMunic—ipalWomenandChildren'sMedicalCenter，Dalian16031，China．[Abstract]Globaldevelopmentdelay(GDD)hasvariousCaUSeS，whosediagnosisisdifficult．Causeanal

4、ysisofGDDishelpfultOevaluatetheprognosisofpatients，assessmorbidityofsiblingsandperformtargetedinterventiontospecificcases．ThisarticlemainlysummarizesclinicalassessmentofGDD(medicalhistory，physicalexamination，etc)，causeanalysis(meta—bolicassessment，geneticas

5、sessment，etc)andimagingassessmentbasedonlatestliteratures，thusgeneratingcomprehensivedi—agnosis，whichhelpstOperformtreatmentaimingatcausesandearly-stagerehabilitationtOimproveprognosisofpatients．[Keywords]globaldevelopmentaldelay；assessment；diagnosis；childr

6、en小儿发育迟缓(globaldevelopmentaldelay，GDD)是指6岁以下儿童在日常生活、运动、认知、语言、个人／社会能力等发育维度中，存在两个或两个以上发育维度的显著落后(低于年龄匹配者≥2个标准差)[1矗3；国际疾病分类10中无该诊断病名。GDD的病因多种多样，其诊断也较困难，约62％GDD患儿病因仍不明确[3]。1病因GDD病因可分为产前因素、围生期因素、产后因素及不确定因素，大多数已知的GDD具体病因是由基因或染色体异常所致[4]。病因分析有助判断预后及同胞发病的可能性，对特殊病例可行针

7、对性的干预。因GDD的病因复杂多样，故临床上对GDD的诊断应包括临床评估(病史、体格检查等)、病因分析(代谢、基因评估等)及影像学评估等，并据此做出综合的诊断、制定治疗及康复方案，以改善其预后。2临床评估对GDD患儿最初的临床评估应包括病史(产前、围生期、产后)、3代及以上的家族史(遗传疾病及癫痫等与神经发育相关疾病史)、发育史、体格检查及神经系统专科检查和对行为表现的全面评估，这些评估可能会提示为某种特殊疾病。其中，患儿的家族史需要认真采集，并评估其他家庭成员是否存在与之临床表现相类似或具有潜在联系的神经系

8、统损害。除此之外，了解母亲的怀孕和妊娠史(如不良事件的证据、毒物暴露、孕期三维超声的影像学资料等)及生产过程(产钳的应用、剖宫产史等)也很重要。患儿出生时的体质量、Apgar评分、头围、产后住院时间、新生儿脑病等这些代表新生儿健康状态的客观指标也应作为参考。3量表评估发育里程碑是一个范围，量表评估对发育迟缓的诊断非常重要，因此标准化的量表评估要正确应用，但各量表均有优缺点，可以互补使用。常用的发育筛