《遗传病预防》ppt课件

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1、遗传咨询GeneticCounseling陈争中山大学中山医学院医学遗传教研室遗传咨询应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者、患者亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。第一节遗传咨询的临床基础谁应该进行遗传咨询遗传咨询的种类和地点遗传咨询门诊的分类和条件怎样进行遗传咨询遗传咨询的主要步骤谁应该进行遗传咨询◆诊断或疑为遗传病的患者◆生育出现问题的夫妇◆结婚对象或配偶本人或亲属患有或疑有遗传病◆有亲缘关系的结婚对象◆家

2、族中有遗传病病史遗传咨询的种类★一般咨询★婚前咨询(前瞻性)★出生前咨询(产前咨询)★出生后咨询(回顾性)遗传咨询的地点★医学遗传中心★遗传咨询门诊遗传咨询门诊的分类●一般遗传咨询门诊●专科遗传咨询门诊遗传咨询门诊的条件●各种辅助性工作基础●一定条件实验室及辅助性检查●合格的遗传咨询医生怎样进行遗传咨询▲相关的人一同接受咨询▲诚恳地向咨询医生提供有关信息▲咨询者与咨询医生相互信赖▲为咨询者保密▲正确理解生育和风险之间的关系▲只为咨询者提供真实建议遗传咨询的主要步骤遗传咨询的方式准确的诊断确定遗传方式计算再发风险提出对策和措施随访和扩大咨询一、遗传咨询的方式：多次反复的咨询：才能回答咨询者提出

3、的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。随访咨询：了解咨询效果，改进工作。扩大的家庭遗传咨询：对其更多的家庭成员、亲属乃至群体进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。二、准确的诊断1.系谱分析2.体格检查3.一般实验室检查4.遗传学特殊检查：5.选择恰当的遗传学特殊检查方法，遵循知情同意原则。三、确定遗传方式通过家系调查，分析遗传方式四、计算再发风险，分析这种遗传病对后代的影响。五、提出对策和措施提出各种可供选择的对策，由咨询者自行做出决定。六、随访和扩大咨询咨询会谈应注意的问题♣用非专业性语言解释遗传学名词♣使咨询者认识遗传病的

4、性质♣使咨询者正确理解概率的概念♣使咨询者正确理解发病风险♣由咨询者自行做出决定第二节再发风险的估计再发风险的概念：曾生育过一个或几个某种遗传病的患儿，再生育该病患儿的概率。再发风险的估计：包括单基因病、多基因病及染色体病再发风险的估计单基因病多基因病染色体病单基因病：1．单基因病的基因型已定：AD，AR，XD，XR2．单基因病的基因型未定：用Bayes定律来推算用Bayes定律推算前概率：从亲代是否患病推算出咨询者携带患病基因及未携带患病基因的概率。条件概率：根据疾病的特点、遗传方式等给出的条件，推算咨询者获得患病基因及未获得患病基因的概率。合并概率：前概率×条件概率某一假设条件下的合并概

5、率后概率=所有假设条件下的合并概率后概率是咨询者为致病基因携带者的概率，根据后概率可推算其后代发病的概率。例1.一种irregulardominentdisease，其penetrance=60％。有一该病系谱如下，Ⅱ1与一正常男性结婚，前来咨询其所生孩子的患病风险有多大。1.Penetrance＜100%ⅡⅠⅢ1.不规则显性前概率条件概率联合概率后概率Aaaa½x(1-0.6)½x1½x(1-0.6)½x1½x(1-0.6)+½x1½x1+½x(1-0.6)?1ⅡⅠⅡ12/71/21/21-0.61ⅢⅡ1是携带者的机率为2/7其后代患病风险为2/7X1/2=1/7例2.70%Hunting

6、ton舞蹈病在50岁前发病，一个Huntington舞蹈病系谱如下。Ⅱ150岁，Ⅲ120岁，问Ⅱ1将来发病的风险有多大？2.延迟显性ⅡⅢⅠ11212ⅡⅢⅠ11AaaaⅡ1½½1-70%1½x(1-70%)½x1½x(1-70%)½x1½x(1-70%)+½x1½x1+½x(1-70%)前概率条件概率联合概率后概率3/132Ⅱ1将来发病的风险为：3/13例3.一先天性聋哑患者与其姨表妹结婚并生育了一名不聋哑的女儿。问再生育时患，其孩子患先天性聋哑的概率是多少？?ⅠⅡⅢⅣ3.AR遗传病?ⅠⅡⅢⅣⅢ2是携带者的机率为1/7Ⅳ2是患者的机率为1/7X1/2=1/14AaAAⅢ2前概率条件概率联合概率

7、后概率1/41/211/86/81/81/8+6/8=1/76/81/8+6/83/4例4.DMD为XR疾病，一DMD系谱如下，Ⅱ3前来咨询她生育男孩子的患病风险。4.XR遗传病ⅠⅡⅢ12123412345?XAXaXAXAⅡ31/21/21/2x1/2x1/211/2x1/81/2x11/2x1/81/2x11/2x1/8+1/2x11/2x1/8+1/2x1前概率条件概率联合概率后概率1/91212341