人类遗传病和遗传病的预防.ppt

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1、第3节人类遗传病惠阳中山中学黄竞尚课前预习案答案(课前核对)一、一对等位基因镰刀型贫血症两对以上等位基因猫叫综合征21三体综合征二、遗传咨询产前诊断家庭病史某种遗传病传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断三、人类基因组的全部DNA序列1%2.0万~2.5万个【预习自测】1-3CDD每年9月22日为我国预防出生缺陷日双击视频可以全屏观看观看视频，注意：1、视频中提到哪些常见疾病？2、视频最后提到新生儿疾病的三个预防是什么？1、视频中提到哪些常见疾病？先天性心脏病、多指、唇裂、唐氏综合征（21三体综合征）等先天性心脏病发

2、病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成:如妇女妊娠时服用药物、感染风诊病毒。2、视频最后提到三个预防是什么？1、婚前孕前医学检查2、产前诊断3、新生儿疾病筛查二、教学重点：一、教学目标1、知识目标：①举例说出人类遗传病的主要类型②人类遗传病监测和预防主要措施2、能力目标：①通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力3、情感态度观目标：①通过了解遗传病对人类的危害，进行人口素质教育、优生教育②不歧视遗传病病人，积极面对生活。人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻

3、病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、镰刀型细胞贫血症、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、21三体综合征、猫叫综合征1、根据教材和相关信息，对以下遗传病进行概括归类合作探究一：人类常见遗传病的类型【活动一★】：要求：合作探究，小组合作完成时间：6分钟信息一：多指、并指在人群中男女发病率相同信息二：相关遗传系谱图信息三：小明和爸爸妈妈都正常，但有一个患苯丙酮尿症的妹妹结合相关信息，完成遗传病归类学生答案示例1学生答案示例2一、单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病常染色体隐性

4、遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全二、多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病三、染色体异常遗传病21三体综合征人类遗传病染色体结构异常:染色体数目异常:猫叫综合征标准答案：分类概念图2、色盲3、自毁容貌综合症3．是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是()A．此病最可能为常染色体隐性遗传病B．Ⅰ－2、Ⅱ－2和Ⅱ－4都是携带者C．Ⅰ－1可能不含该病致

5、病基因D、此病应为伴X染色体隐性遗传2、某男子正常，其父亲患色盲，他与一个没有色盲家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患色盲的概率是（）A．1/2B．1/4C．0D．1/16CA自毁容貌综合症①单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()受一对等位基因控制②所有疾病都是遗传病()例如流感、拉肚子等③亲代和子代都患有的疾病就是遗传病()例如母婴传播的艾滋病4、易错点汇总判断，并说说你的判断理由④携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病()例如色盲基因的携带者⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()例如21三体综合征⑥多基因遗传病一般不表现孟德尔

6、分离比()⑦艾滋病可通过孕妇遗传给后代()艾滋病是传染病⑧先天性疾病都是遗传病()例如风疹病毒引起的先天性心脏病⑨遗传病都是先天的()例如青少年型糖尿病⑩家族性疾病一定是遗传病()例如大脖子病孕妇吃药引发胎儿先天性心脏病大脖子病多指青少年型糖尿病多指猫叫综合征易错点小结：1、调查对象：最好选取群体中发病率较高的_________遗传病。如白化病，红绿色盲。2、调查方式：调查内容调查对象及范围注意事项结果计算和分析遗传病的发病率______取样，群体足够______发病率=遗传病的遗传方式记录正常情况与患病情况、注意性别分析基因的显隐性及所在

7、染色体类型单基因广大人群患者家系随机大患病人数100%调查总人数合作探究二：调查人类遗传病合作探究三：遗传病的监测和预防活动二：情景模拟活动二：情景模拟医生男患者C男患者B男患者A脑残片三名患者都存在生育问题，请结合老师提供材料，给予患者相关：遗传咨询和建议？主要临床表现：1、性腺功能减退：青春期第二性征发育不明显（如男性表现无胡须、腋毛、无变声等。2、嗅觉缺失或减退信息1：卡尔曼综合征（KallmannSyndrome,KS）该病患者看起来比较年轻，其遗传方式目前认为有三种：伴X染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。患者染色体数是4

8、7，XXY型。患者男性第二性征发育差，如无胡须，体毛少，喉结小等，甚至有女性化表现，约25%的患者有乳房发育