遗传病的预防ppt课件

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1、苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全无脑儿脊柱裂胚胎局部发育畸形约1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形每年大约有1500万新生儿70~80%涉及遗传因素：13~15万50%由染色体畸变引起：112万自然流产约占15%已存活儿童，住院就诊的约有20%~30%患与遗传有关的疾病遗传病对我国人群的影响一、遗传病的普查①个人的病情资料和检查情况②个人发育史资料③婚姻和生育史④亲属的人数及发病情况等资料返回二、避免接触有害因子基因突变诱变剂:亚硝酸盐、乙烯亚胺等。染色体断裂剂:环磷酰氨，氮芥、5-氟尿嘧啶核苷、氨甲喋呤、丝裂酶素C等。除了化学物质外，放射性物质所

2、发出的各种电离辐射作用于人的遗传物质后，会诱发基因突变和染色体畸变。返回三、遗传携带者检出遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。1、隐性遗传病的杂合子2、具有平衡易位染色体的个体3、带有显性致病基因但尚未发病的个体返回1、隐性遗传病的杂合子检测方法：酶活性检测、基因诊断等。①男女双方均为同一致病基因的携带者，应劝阻不要结婚。②如果已结婚，应建议不要生育或对胎儿进行产前诊断。返回2、具有平衡易位染色体的个体检测方法：核型分析。对检出的携带者应劝阻不生育或妊娠时进行产前诊断，以避免染色体患儿出生。返

3、回3、带有显性致病基因但尚未发病的个体主要是不规则显性和延迟显性疾病。检测方法：系谱分析、基因诊断、酶活性检测等。返回四、遗传咨询(geneticcounseling)咨询医生与咨询者的一种商谈交流过程，咨询者可以是遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生原因、再发风险和防治方面所面临的全面问题，进行一系列商讨。是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。意义为患者及其家庭提供病情、病因和治疗等相关信息，减轻身体负担和心理压力，协助制定正确的预防和治疗措施，减少遗传病患儿的出生，降低群体中遗传病的发病率，提高人口素质。(一)、

4、遗传咨询的类型婚前咨询生育咨询一般咨询行政部门咨询(二)、遗传咨询的对象①本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形；②原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇；③近亲结婚的夫妇及后代；④性发育异常或行为发育异常的个体；⑤有致畸因素接触史,但要求生育的夫妇；⑥35岁以上的高龄孕妇；⑦不明原因的智力低下个体；⑧染色体畸变患者的父母和同胞。(三)、遗传咨询的步骤（案例19-1）明确诊断绘制系谱，确定遗传方式估计再发风险提出对策和措施随访和扩大咨询(四)、遗传病再发风险的估计一）单基因遗传病再发风险的估计（案例19-2）1

5、.亲代基因型已确定者再发风险的估计例如：Aa/aa------1/2Bb/Bb----1/4;bb/BB----02.亲代基因型未能确定者再发风险的估计根据相关信息计算二）多基因遗传病再发风险的估计经验概率Edward公式三）染色体病再发风险的估计根据夫妇的核型估算五、婚姻指导下列情况之一者不宜结婚：①各种原因引起的重度智力低下；②精神分裂症或躁狂抑郁症患者；③直系血亲或三代以内的旁系血亲之间；④各种法定传染病隔离期内的患者；下一张下列情况应实行绝育手术后方可结婚：①严重的常染色体显性遗传病患者②男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传

6、病③高发家系的多基因遗传病患者返回预防遗传病患儿出生的生育指导原则：①AD②AR③XD④XR⑤染色体病⑥多基因遗传病返回六、生育指导和选择性流产①AD：如父母之一患病且已生育了一个遗传病患儿，不能生第二胎；如果父母无病且第一胎患儿是基因突变的结果，可以生第二胎。常见病种：软骨发育不全、成骨不全、蜘蛛样指（趾）综合症、双侧视网膜母细胞瘤等。返回②AR：如果第一胎为患儿，不能生育第二胎，但有条件对胎儿进行产前诊断能确保胎儿正常者例外。常见病种：先天性全色盲、先天性聋哑、白化病、苯丙尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症、先天性肌迟缓、、先天性青光眼、视网膜

7、色素变性、糖原贮积病、早老症、散发性呆小症等。返回③XD如果父母无病、第一胎患儿为基因突变者可生第二胎；如果父亲为患者，只能生男、不能生女；如母亲为患者，则不应再生第二胎。常见病种：抗维生素D性佝偻病、某些遗传性肾炎等。返回④XR双亲正常，第一胎为男性患儿，第二胎只能生女，不能生男。常见病种：脆性X智力低下、假肥大性肌营养不良、Becher型肌营养不良、血友病、肾性糖尿病等。返回⑤染色体病第一胎为患儿，第二胎应进行产前诊断，经染色体检查确认为正常核型的胎儿后，方可生育。返回⑥多基因遗传病如果家系中仅一人发病且再发风险小于5%可以生育第二胎；如家

8、系中父母、祖父母、外祖父母、伯、叔、舅、姑等亲属中出现同病者，不能生育第二胎。常见疾病：精神分裂症、原发性癫痫、糖尿病、先天性心脏病、先天性巨结肠、哮