视神经脊髓炎谱系疾病-陈文珍

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1、——神经病学进展视神经脊髓炎谱系疾病NeuromyelitisOpticaSpectrumDisordersNMOSD上海第十人民医院陈文珍视神经脊髓炎(neuromyelitisoptica,NMO)是视神经&脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例&他本人见到的1例死亡病例,临床特征:急性或亚急性起病,单眼或双眼失明其前或其后数日、数周伴横贯性或上升性脊髓炎后称概念Devic病&Devic综合征2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMO

2、SD）。临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON（ON/r-ON）、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为NMO。2015年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病谱因为在随后的观察研究中

3、发现：1）NMO和NMOSD在生物学特性上并没有统计学差异；2）部分NMOSD患者最终转变为NMO；3）AQP4-IgG阴性NMOSD患者还存在一定的异质性，但目前的免疫治疗策略与NMO是相似或相同的。白种人有MS种族易感性,脑干病损为主（100:1）非白种人有NMO易感性,视神经&脊髓损害常见可能与遗传素质&种族差异有关女男患病比例高达（9-11）:1长期认为是MS的临床亚型，AQP4-IgG阳性彻底分开水通道蛋白－4(aquaporin－4,AQP4)抗体(AQP4－IgG)是与NMOSD发病密切相关的生物学标志物。然而，AQP4－IgG阴性患者的免疫发病机制往往难以解释。尽管有人指出髓

4、鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelinoligodendrocyteglycoproteinantibody,MOG－Ab)在AQP4－IgG阴性患者中产生独特的临床特征，但仍不能全面解析NMOSD复发的影响因素。病因&流行病学NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60％的患者在1年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。NMOSD具有基因易患性，其发病与复发存在地域性和季节性差异。90%以上的NMOSD患者与HLA等位基因DRB1*0501与DRB1*0301密切相关。在白种人或高加索人群中，最常见的是DRB1*0

5、301，黑种人或亚洲人的NMO发病主要与DRB1*0501相关。NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。与经典MS不同病变主要累及视神经视交叉脊髓(胸&颈段)病变多分布于室管膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等脊髓坏死形成空洞胶质细胞增生不显著坏死反映炎症过程严重脱髓鞘硬化斑坏死伴血管周围炎性C浸润病理NMOSD颅内围绕脑室系统的室管膜周围病灶围绕三脑室大脑导水管的间脑病灶四脑室旁的脑干背侧病灶围绕侧脑室的室管膜旁病灶大脑半球白质病灶皮质脊髓束病灶视神经脊髓非特异性病灶

6、NMOSD的临床表现及分型青壮年起病,中位发病年龄39岁，女性多发。NMOSD的临床表现与MRI影像特征NMOSD有6组核心临床症候其中ON、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及影像表现最具特征性。需要强调的是每组核心临床症候与影像同时对应存在时支持NMOSD的诊断特异性最高，如仅单一存在典型临床表现或影像特征，其作为支持诊断的特异性会有所下降（ON的MRI特征可以为阴性，后三组临床症候可以为阴性）。结果见表1、图1-3。NMOSD：视神经脊髓炎谱系疾病；ON：视神经炎；A：单侧ON；B:急性期视神经强化；C:双侧ON，病变节段＞1/2;D:病变累及视交叉图一NMOSD患者MRI检查显示视神

7、经病变（箭头所示）NMOSD:视神经脊髓炎谱系疾病；A：显示脊髓长节段损害；B：为A图病灶轴位图，呈中央型损害；C：显示脊髓呈长节段横贯性损害，急性期脊髓肿胀；D：急性期病变明显强化；E：慢性恢复期脊髓变细；F：为E图病灶的轴位图；G：慢性恢复期病变间断不连续状图二NMOSD患者MRI检查显示脊髓病变（箭头所示）NMOSD:视神经脊髓炎谱系疾病；A：延髓病变；B：急性期延髓病变强化；C：最后区线状病变；D：最