MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究

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1、·498·中国输血杂志2008年7月第21卷第7期ChinJBloodTransfusionJuly,2008,Vol.21,No.7·论著·MiniSTR技术应用于孕妇血浆中3胎儿游离DNA检测的研究邓志辉李茜梁延连高素青邹红岩杨宝成(深圳市血液中心,广东深圳518035)摘要:目的研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法。方法采集9名11—27孕周的孕妇抗凝血样TM并分离出血桨,提取血浆总DNA,利用ABIMiniFiler系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个

2、常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经ABI3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapperID312软件分析结果。结果9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因311个/例。在性别Amelogenin基TM因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABIMiniFiler试剂盒的扩增条件,AmelogeninY等位基因的荧光信号峰高均>50RFU,平均占AmelogeninX等位基因峰高的8145%;未检出AmelogeninY等位基因

3、的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致。结论MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景。关键词:短串联重复序列(STR);短片段长度;miniSTR;胎儿游离DNA;产前诊断+中图分类号:R4461112R714152文献标识码:A文章编号:10042549X(2008)072498204ApplicationofMiniSTRinthedetectionoffetalDNAinmaternalplasmaDENGZhihui,LIQian,LIANGYanlian,et

4、al.ShenzhenBloodCenter,Shenzhen518035,ChinaAbstract:ObjectiveTodevelopanefficientmethodfordetectingtheshorttandemrepeat(STR)offetalDNAinmaternalplasmabyminiSTRtechnique.MethodsAtotalof9bloodsamplesformpregnantwomenfrom11to27weeksofTMgestationwerecollected.EachisolatedtotalplasmaDNA

5、wasamplifiedinsinglemultiplexusingtheABIMiniFilerkit,whichcouldsimultaneouslygenotypethe9miniSTRloci,includingD13S317,D7S820,D2S1338,D21S11,D16S539,TMD18S51,CSFIPO,FGAandAmelogenin,andthePCRproductsweredetectedbyusingABIPrism3100DNASequen2cer.TheallelicdesignationofeachSTRlocuswasa

6、ccomplishedusingtheGeneMapperID3.2software.ResultsFather2originfetalSTRallelewasdetectedinallthe9plasmaDNAsamples.Anaverageof3.1fetalSTRallelesofthe8autoso2malSTRlociwasobservedineachofthe9plasmaDNAsamples.AsfortheAmelogeninlocus,AmelogeninYallelewasdetectedin5plasmaDNAsamplesfromp

7、regnancieswithmale3基金项目:深圳市科技计划重点项目(编号200701014)一定传染性的。HVR1抗体和HVR12RNA在血清展[J].国外医学病毒学分册,2000,7(5):158—160[3]XiuBS,LingSG,SongXG,etal.Studyonthecross2reactivityof中同时存在,可能与HVR1变异形成的的免疫逃逸ahypervariableregion1chimeraofHepatitisVirus[J].WorldJ[8]机制有关。Gastroenterol,2003,9(6):1256—1260目前,

8、国际上普遍认为增加抗2HVR1检测对提[4]修冰水,

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