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1、疑难病例分析——牛后皮肤黄染持续不退，肝大，肝脏功能异常代运磊张岩刘玉慧(河南中医学院第一附属医院儿科河南郑州450000)【中图分类号】R72【文献标识码】B【文章编号】2095-1752(2013)20-0302-021病例简介患儿，男，2个月，病程相对较长，为双胎儿，其为次儿，足月，因有宫内窒息史而行剖宫产，出生体重为2kg,无羊水污染，无脐绕颈，生后第二天不明原因出现精神差，反应差，呼吸困难，频繁抽搐，吃奶差，入住当地医院PICU考虑呼吸衰渴、缺氧缺血性脑病，给予对症处理后患儿病情好转后出院，15天左右时患儿出现黄疸,吃奶差,精神差，查肝功能回
2、示:ALT：110U/L,AST：263U/L,TBIL:92.98umol/L,DBIL：78.39umol/L,TBA：lOOumol/L,考虑婴儿肝炎综合症，复入住当地医院给予蓝光照射及保肝治疗半月好转后生院，一周后患儿复出现黄疸，家长求进一步治疗遂收入我科治疗。入院症见：皮肤黄染，晦暗，大便为黄色稀糊样便。查体：皮肤粘膜及巩膜黄染，肝大，肋下约2.5cm左右，质略硬，边略顿，脾脏未触及，四肢肌张力高，腱反射亢进。入院后完善相关检查：肝功能:TBIL：109.8umol/L>DBIL：52.5umol/L、IDBIL：52.3umol/L>ALB
3、：25g/L、ALT：103.0U/L、ALP：408U/L、GGT：229U/L；肾功能：BUN：0.56mmol/L；血RT：WBC：9.0×109>RBC：2.6×1012>HGB：19g/L；TORCH：RVIgM(+)；头颅MR:(1)左侧顶叶异常信号影，考虑软化灶；(2)脐月氐体菲薄；腹部彩超：肝脏增大，胆道无异常；结合患儿病史及实验室检查，入院诊断：(1)婴儿肝炎综合症；(2)缺氧缺血性脑病(恢复期);(3)先天性遗传代谢病。入院后给予保肝及抗病毒治疗患儿病情无明显好转，后查血代谢筛查提示：苏氨酸：110.67&m
4、u;mol/L,尿代谢筛查：4—梵基苯乙酸:79.78μmol/L、4—轻基苯丙酮酸:5.89μmol/L>乳酸：20.78μmol/L>草酸：3.48μmol/L>3—径基丙酸：6.74μmol/L、乙酰乙酸：0.59μmol/L>甘油酸：8.5μmol/L>异戊酰甘氨酸:2.23μmol/L>3—疑基戊二酸：14.41μmol/L>马尿酸：26μmol/L水平升高，血氨：183Umol/L；甲胎蛋白：398Ug/L,明确诊断为：(1)希特林蛋白缺乏症；(2)缺氧缺血性脑病(恢复期)，经口服
5、无乳糖并强化中链脂肪酸的奶粉喂养，并应用精氨酸降血氨治疗后，患儿症状迅速缓解，复查3个月黄疸无复发。2病史分析Citrin是主要表达于肝细胞线粒体内膜的一种钙调节蛋白,其功能是作为天冬氨酸/谷氨酸载体，将线粒体内合成的天冬氨酸转运到胞质，同吋把胞质中的谷氨酸和质子转运进线粒体内。编码Citrin的基因SLC25A13由日本学者小林圭子等在1999年定位克隆⑴。由于Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突岀临床表现的遗传代谢病。NICCD在我国并不罕见，遗传代谢病选择性筛查结果表明，在遗传代谢病高危
6、患者中本病阳性率居第二位，仅次于甲基丙二酸血症。总结NICCD主要临床表现如下:①新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸等婴儿肝炎综合征表现，部分患儿可有凝血功能障碍，可有白内障等半乳糖血症表现;②血氨基酸分析发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸增高。本例患儿以黄疸和肝功能异常为突出临床表现,XL表现顽固，病程迁延，在外医院检查发现肝功能异常，肝脏影像学检查无占位'入院后查RVIgM(+),于是考虑诊断为“婴儿肝炎综合症”，但经抗病毒治疗后临床改善不明显，提示病毒感染不是患儿的主要病因。患儿缺乏围产期感染史而肝脏肿大较明显，直接胆红素增高和GGT,AL
7、P等酶学指标增高，肝内无占位，胆道无闭锁，故临床考虑肝内胆汁淤积症。进一步检查发现高氨血症而尿素氮降低，提示先天性尿素循环障碍可能。但患儿同时存在高乳酸血症和低白蛋白血症，血氨基酸分析苏氨酸增高，查血清甲胎蛋白亦显著高于正常，尿代谢分析冋示结果：乳酸、草酸、3—瓮基丙酸、乙酰乙酸、甘油酸、异戊酰甘氨酸、3—瓮基戊二酸、马尿酸水平升高，至此已可高度怀疑导致NICCDo尤其是患儿经无乳糖并强化中链脂肪酸的奶粉喂养，并应用精氨酸降血氨治疗后，临床黄疸迅速消失，生化异帘随之逐渐改善，故本患儿由于Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床诊断基本成立。参考文
8、献[l]KobayashiK,SinasacDS,lijimaM,etal.Thegenemu
