脊髓延髓肌肉萎缩症1病例研究

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1、脊髓延髓肌肉萎缩症1病例研究［摘要］目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)的临床表现和辅助检查特点，并作基因诊断。方法收集患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料，用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果sB.MA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤，舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(cK)增髙，肌电图可见失神经性运动电位，肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上，而正常对照是19-24次。结论SBMA为中年男性，潜隐起病，主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因C

2、AG重复序列的测定有助本病的确诊。［关键字］脊髓延髓；肌肉萎缩症［中图分类号］R4［文献标识码］A［文章编号］1674-0742(2013)06(b)-0061-02脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)又称Kennedy病或遗传性迟发性近端脊髓延髓运动神经元病，为一种少见的x连锁隐性遗传病。发病率约为l/50000o在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。至今国内只有1例临床的SBMA病例报告，仍未见基因诊断的病例报道。该研究意在提高对脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)的认识及诊断，并于孕期利用检测p(CAG)n重复序列拷贝数的方法筛查，更好的预防本病。1病例简介刘某，男性，45岁,4

3、75592。入出院时间2009年11-12月。入院前3年余无明显诱因出现四肢无力，以双下肢为著,表现为双上肢提重物费力，双下肢跑步时无力明显，休息后可减轻，症状进行性加重，未诊治。2年前出现下颌部偶有肌肉跳动。1年前频繁出现饮水呛咳，9个月前出现声音嘶哑，面部肌肉跳动明显，伴有双手不自主震颤，症状持续存在，曾就诊于大连市某医院，行头MRI、颈椎MRI、肌电图、脑脊液、肌酶等辅助检查，诊断为“多发性周围神经病性质待查”，给予营养神经对症支持治疗，病情未见明显好转，入院前1月余四肢无力症状明显加重，双手动作笨拙，左足无力明显，伴有左下肢酸痛，为求进一步诊治入该院。病来无视物双

4、影，无头痛头晕，无肢体麻木，饮食睡眠尚可，二便未见明显异常。既往否认高血压糖尿病史，否认毒物接触史。饮酒30余年，250-500kg白酒/d,吸烟30余年，30支/d。其父母非近亲结婚，其舅舅有肢体无力症状，有糖尿病史，目前已经卧床，其哥哥有四肢无力，肌肉萎缩症状。入院后行各项检查。查体：神清，声音嘶哑，颖肌，咬肌，口轮匝肌，眼轮匝肌可见束颤，右侧软腭略低，咽反射存在，伸舌居中，舌肌明显萎缩伴束颤，余颅神经检查未见明显异常，双手姿势性震颤，肩胛带肌萎缩，双手鱼际肌萎缩，肌张力未见明显异常，四肢肌力5—级，双侧指鼻，跟膝胫试验稳准，感觉未见异常，四肢腱反射减弱，左下肢Cha

5、ddock征（土），颈无抵抗，克氏征阴性。其哥哥查体：神清，语明，颖肌，咬肌，口轮匝肌，眼轮匝肌可见束颤，双侧软腭对称，咽反射存在，伸舌居中，舌肌明显萎缩伴束颤，余颅神经检查未见明显异常，双手姿势性震颤，胸大肌束颤，双手鱼际肌，骨间肌明显萎缩，肌张力未见明显异常,四肢肌力5—级，双侧指鼻，跟膝胫试验稳准，感觉未见异常，四肢腱反射减弱，双侧病理征阴性，颈无抵抗，克氏征阴性。辅助检查：头MRI示未见明显异常。患者肌电图示上下肢，胸锁乳突肌及胸段脊旁肌神经源性损害，下肢周围神经源性损害。患者哥哥肌电图示上下肢，胸锁乳突肌及胸段脊旁肌神经源性损害，下肢周围神经源性损害。肌酶（患者

6、）CK1201U/L（35-232）CKMB14.8Ug/L（