最新脊髓性肌肉萎缩症【共享精品-】ppt课件.ppt

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1、脊髓性肌肉萎缩症【共享精品-】脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-HoffmannDisease）2.中間型脊髓性肌肉萎縮症(即Intermediatetype)3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症(即Kudgelberg-WellanderDisease)1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-HoffmannDisease）在子宮內

2、或出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。雖然肌肉無力不會呈現快速之進行，但因吞嚥及呼吸困難，此型患者易罹患呼吸道感染，大部分之病患皆於一年內死於肺炎，且很少有病患能活過3歲。2.中間型脊髓性肌肉萎縮症:其症狀經常出現於出生後6個月至1年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。肌肉無力

3、經常為緩慢進行的，有時會有運動機能進步的現象，其預後取決於呼吸功能之情況。百分之二十五之病患可能於二歲前因呼吸道感染而死亡，至於存活者，可能因緩慢進行性之肌肉無力侵犯到肋間肌及脊椎旁之肌肉，而造成脊椎側彎，因此影響到肺部之擴張功能，以致呼吸困難。3.輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-WellanderDisease）其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。3.輕度型脊髓性肌肉萎縮

4、症（Kudgelberg-WellanderDisease）肌肉無力經常較不會繼續進行，病患長期之存活率相當好。治療方針目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準確之診斷，更對治療此病提供一線曙光。進行性肌肉萎縮症(肌失養症)是一種非神經性病因所造成的疾病，而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質。譬如性母親是潛在帶缺損基因者，而病變只發生在其男孩身上，為性聯

5、隱性基因遺傳常見的有杜顯型進行性肌肉萎縮症(Duchennetype)及貝克型進行性肌肉萎縮症(Beckertype)，另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌肉萎縮症(Facio-scapulo-humeraltype)肌強直型進行性肌肉萎縮症(Myotoniadystrophica)以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌肉萎縮症(Limbgirdletype)或較少數的其它型進行性肌肉萎縮症。杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症是所有進行性肌肉萎縮症中最常見的一種，同時是進行較快的疾患，由於它是一種性聯隱性遺傳，因此大部份只

6、有男孩罹患此症女孩子通常不發病但會帶有缺損的基因發病的過程男孩出生後大致正常發育，直至二至三歲左右，父母察覺小孩在走路、跑步或上下樓梯時與其它正常小孩不同，會經常性的跌倒，這種症狀會隨著年齡增長更加明顯，且程度愈加嚴重，由於骨盆肢端肌肉先受影響，因此走路像鴨子或鵝走路的樣子，左右搖擺，甚至由於腰部脊椎旁肌肉也受影響，造成病人脊椎前後彎曲，因此走路時小腹往前凸日常生活觀察小孩蹲下去拿東西或蹲坐廁所時無力起坐，必須依賴附近的支撐物協助病患的後小腿肌會因纖維化及脂肪化而呈現假性肥大即功能差的肥大現象檢查者以手心壓住受測者的額頭

7、，令孩童用力向前縮頭動作，目的在測驗其頸部收縮肌肉群--初期症狀出現力量減弱的跡象由於病程的進展非良性，因此肌肉受損的程度會越加嚴重，致使病童肢肢體無法支撐自己的體重，進而造成各關節壓迫性變形，必須靠肢架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受波及，致使病童因呼吸困難或心臟停止跳動，提早結束年輕的生命。貝克型進行性肌肉萎縮症，其發病年齡較晚，且臨床症狀較輕，大致病人無其它併發症，可以終老一生。治療方針基因治療細胞治療法復健及支架療法:漸進性地惡化，倘若不提早予以各種支架輔助治療，很多病童將在很短的時

8、間內發生肢體關節攣縮變形，進而殘障長期臥病在床，更進而易發生呼吸衰竭或心臟衰竭現象。因此短短二十年的生命將活在低品質及痛苦過程中，因此在以上基因及細胞療法尚未顯著突破之前，適時地找復健醫師，做適當的支架輔助及預防變形治療，將有助於病童生活得較有品質，生命力也較能延長。目前國內外對這方面的治療仍然是主要方針。心理的建設