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《广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与kiaa0319基因的关联研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、未来学术之星大学生课外科研课题项目申报书课题名称：广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与KIAA0319基因的关联研究课题负责人：苏婷婷学院、年级、班别：基础医学院2011级4班联系电话：15177789262课题类另山基础医学类丿公共卫生学类口腔医学药学类护理类人文社科共青团广西医科大学委员会二O—二年制课题名称广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与KIAA03J9基因的关联研究类别A基础医学类B公共卫牛学类C口腔医学类D药学类E护理类F人文社科类申请金额5000元起止年月2013年12月至2014年10月指导教师姓名性别专业技术职称所在部门签名（手写）潘尚领男
2、教授病理生理教研室课题申请人姓名年级班别性别专业在课题中的作用苏婷婷2011级4班女七年制临床医学流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测黄进波2009级3班男七年制临床医学流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测黄小倩2011级4班女七年制临床更学流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测黄卫佳2011级4班男七年制临床医学流行病学调查、血样的采集，数据处理汪力2011级4班男七年制临床医学流行病学调查、血样的采集，数据处理课题经费预算支出科目金额计算根据及理由试剂费3000元购买DNA试剂盒，PCR反应试剂、酶切相关试剂耗材500元采血管，DNA提取
3、试剂等采样费1500元交通费立论依据：1.本课题国内外研究现状述评及选题的价值。2.本课题所要解决的主要问题、研究的主要内容和拟解决的关键问题。3.本课题研究的主要思路、研究方法技术路线、实验方案及可行性分析和预期目标。1.国内外研究现状述评及选题的价值阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍，约占学习障碍的80%o在临床上，阅读障碍分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍(developmentaldyslexia,DD)。DD是指儿童智1力正常，并且享有均等的教育机会，但是阅读成绩显著落后于其年龄与年级所应达到的水平的一种学习障碍。严重阻碍了儿童各方面能力
4、的发展⑴。当前研究报道，英语国家DD的发病率高达5%~10%(21,中文学龄儿童的DD发生比例为4%~8%⑶。另外，在阅读困难儿童的一级亲属屮阅读困难发病率高达45%,这表明阅读障碍具有家族遗传性。阅读障碍的研究源自英语国家，已有一百多年的历史，并取得了一系列的成果。我国在20世纪80年代之后，在Stevenson等人的跨语言研究中发现日、中、美的阅读障碍出现率分别为5.4%、7.5%和6.3%,三国儿童阅读障碍出现率并没有显著差异⑷之后，才对汉语阅读障碍开始关注。在国外对阅读障碍的研究中，人们开始关注遗传基因中的单核昔酸多态(SNP),以求找出两者Z
5、间的关系。最近，人类基因命名委员会确定了9个阅读障碍易感基因位点(susceptibilityloci)：DYX1-DYX9(DYX1,15q21；DYX2,6p21：DYX3,2pl6-pl5；DYX4,6ql3-ql6；DYX5,3pl2-ql2；DYX6,18pll；DYX7,llpl5；DYX8,Ip34・p36；DYX9,Xp27)°HansMatsson等人研究发现,DYX1C1(Dyslexiasusceptibility1candidategene1protein,阅读障碍的易感性1候选基因1蛋白)、ROBO1(Roundaboutho
6、molog,迂回，轴突引导受体，同源物1)、DCDC2(Doublecortindomain-containingprotein2,Doublecortin结构域的蛋白2)和KIAA0319CKazusaDNAResearchInstitute,KI;referencecharacters,AA)这四种基因可能是引起阅读障碍的基因,新基因的识别对更好地了解分子通路对阅读障碍的影响至关重要⑸。KIAA0319是一种典型的细胞膜蛋白编码基因，位于6p22.2,含有21个外显子,cDNA全长约6622bp,屈于KIAA基因家族。该基因编码的全长蛋白质含有10
7、72个氨基酸，分子量为116kDa,为I型跨膜糖蛋口。其SNPs(rs4504469,rs2038137,rs2143340,rs3212236,rs9467247,rs9461045,re761100)是与DD的发生高度相关⑹5KIAA0319主要在人脑等中枢神经中表达，其表达产物在细胞间黏附的过程中起重要作用，能够影响神经元细胞间的联系和迁移。其与阅读障碍的关系是Francks等在牛津城的一个样本中首先发现的⑻。后来对牛津城和加地夫的样本做进一步的分析时，发现有关的基因可能就在KIAA0319的第一个外显子附近⑼。另有研究发现KIAA0319基因本
8、身与阅读障碍并无关系，与阅读障碍相关的是位于该基因上游转录起始部位的一个非翻译区。该区域可以调
