产前生产和产前诊断

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1、产前生产和产前诊断产前筛查和产前诊断一、筛查及产前筛查的概念（一）疾病筛查是指通过对特定或普遍的人群开展一些简单、经济、无创伤性的检查，从而识别出患某一疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查，最终使患这一疾病的人群得到早期诊断的过程。【适宜筛查的疾病需具备的几个特征】：1、危害严重。2、发病率较高，人群分布明显。3、筛查后高危人群有进一步明确诊断方法。4、筛查方法较简单、经济、无创或微创。5、筛查成本显著低于治疗成本。（二）胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指一一通过经济、简单和无创的检查方法，从普通

2、孕妇人群中发现怀冇唐氏综合征（DS）胎儿、18—三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷（NTD）胎儿的高危孕妇，对其行进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。二、常用产前筛查标志物：1、甲胎蛋白（AFP）：中孕期筛查指标。2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、B—hCG和游离B—hCG：早、中孕期检查指标。3、非结合雌三醇（UE3）：中孕期筛查指标。4、胎儿颈后透明带（NT）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。于孕11-13+6周行超声检查。此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为0~3mm,染色体异常胎儿常常出现

3、（NT）增厚（表2—l）o三、产前筛查的工作程序1＞筛查对象：分娩年龄在35岁以下、单胎自然妊娠、自愿进行产前筛查的孕妇。2、知情同意原则：应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，产前筛查与产前诊断相比存在的局限性。3、孕妇在申请单上签署知情同意书。4、门诊医生应详细询问病史、确认孕周。5、应在产前筛查屮请单上准确填写下列资料：孕妇姓名、年龄、采血日期、采血当天的孕周、体重、末次月经日期（公历）、月经周期、孕妇是否吸烟、本次妊娠是否为双胎或多胎、孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否

4、有染色体异常或神经管缺陷等异常妊娠史，孕妇的联系方式。6、筛查结果发现率表达方法：唐氏综合征、18—三体综合征的风2险率以1/n方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。7、筛查结果的判断；筛查结果分为高风险和低风险，DS筛查结果釆用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率^1/270为高风险妊娠；18-三体综合征筛查结果采用1/350为阳性切割值，即筛查结果风险率^1/350为高风险妊娠；NTD宜以母血清AFP22.0—2.5MOM为阳性切割值，筛查结果AFP22.0—2.5MOM者为高风险妊娠。8、对筛查高风险孕妇的

5、处理：应由产前咨询医师解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，让孕妇知情选择。对DS或18—三体综合征高风险者，建议行介入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析。对NTD高风险者，应行针对性超声检查，判断胎儿是否患NTD。9、在未进行产前诊断之前，不应为孕妇进行终止妊娠的处理。10筛查的追踪随访：应对所有筛查对象进行妊娠结局的随访。3孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图见表2-2宣传讲解产前筛查的意义/同意筛查不同意筛查II告知目前筛查的先天性疾病检出率告知孕妇妊娠结局中发现筛查疾病可能导致的不良后果及假阳性率及意义定期常

6、规产前检孕妇知情选择并签字妊娠结局低风险咼风险定期常规产前检查111解释结果，建议行产前诊断并告知其局限性及风险/同意不同意11介入性产前诊断告知孕妇妊娠结局核定孕周、抽血进行实验室监测分娩记录中发现查疾病可能导致的不良结果结果异常结果正常细胞培养染色体核型分析孕妇签字进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择夫妻双方要求终夫妻双方要求继续妊娠并签字止妊娠并签字终止妊娠并行细胞遗传学检查记录妊娠结局一/