绒毛膜绒毛活检在早孕诊断中的应用

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1、绒毛膜绒毛活检在早孕诊断中的应用国外医学计划生育分册2000年2月第19卷第1期上海第二医科大学附属瑞金医院（200025）王志倩综述刘晓暧审校摘要绒毛膜绒毛活检是近二十年來国外开展较为广泛的一项产前诊断技术，主要用于胎儿染色体异常的早期产前诊断。本文主要对绒毛膜绒活检的准确性和安全性进行综述。关键词：产前诊断绒毛膜绒毛活检准确性安全性产前诊断技术可分为创伤性和无创伤性两种。创伤性的检查有羊膜穿刺（aC）、麵膜绒毛活检（cVS）、脐带穿刺等，无创伤性的检查有母血生化检查、b超检查及从母血中分离胎儿细胞等。母血牛化检杳和b超检杳虽然无损

2、伤，但b超只能做鮫大的畸形筛杳，母血牛化检查的特异性不高。脐带穿刺因技术难度而且作出诊断一般要在孕18周以后，目前临床应用并不普遍。aC和cVS是目前诊断胎儿染色体异常最常用的产前•诊断技术。cVS技术瑕早于1979年在中国开展，当时主要用于早孕期确定胎儿性别，中止伴有性遗传性疾病相关妊娠。到80年代，cVS在国外开始作为一种早期产前诊断手段应用于临床,并作为中孕期aC检查的替代和补充。cVS与aC相比，最人的优势是可以较早发现胎儿的异常。尽早发现胎儿异常并尽早中止妊娠对保证妇女健康非常重要，可以避免中期引产所带来的并发症，缩短恢复期

3、。而且在孕早期孕妇体形尚无明显改变、孕妇尚未感到胎动时中止妊娠，可以减少孕妇的情感和心理压力，因此在西方国家受到广泛的垂视和欢迎。随着b超的介入，细胞遗传学诊断技术的进步及分子生物学技术的应用，cVS的准确性和安全性都有了很大的提高。一、cVS的方法cVS的适应症与aC相同。施行cVS的最佳时机是在末次月经后9〜12周进行。因为在这一阶段进行检查既能避免过早进行操作导致白然流产，乂能在孕早期得到报告。vCS可在b超引导下经腹或经宫颈进行，两种方法在安全性和有效方而没有显著性差异［1］。吸取样本量通常在10〜30mg左右，以坟小有效时为

4、好，不要超过35mg,否则有增加胎儿肢体畸形的危险［2］。样品采集后的细胞遗传学分析可分为直接法和培养法。直接法是基于细胞滋养层细胞口然的有丝分裂，在2〜3h内直接提取染色体进行检杳。大多数实验室采用过俊孵育的方法，2〜4h内报告效果。培养法是将绒毛间质在培养液中培养，约需6〜8d出结果。直接法优点是可以快速报告结果，并最大程度减少母体底蜕膜的污染，其染色体组型分析成功率可达96%［3］。培养法中以准确地鉴别细胞滋养层细胞的异常和实际胎儿的异常，其成功率可达98%（3］o两种方法各具其特点，任一种方法发现的异常均有其临床意义。二、cV

5、S的准确性经cVS得到的样本可进行细胞遗传学检杏、生化检杳及脱氧核糖核酸（dNA）检查。因为cVSXL接取材于胎儿组织同源的绒毛组织，因此其诊断准确性较高。早孕期cVS的诊断准确性可达97.5%［4］,其细胞遗传学异常诊断率在4%〜6%之间，高于aC［3〜5］。虽然cVS假阳性率较aC高［4,5］,但直接法和培养法的结果可以相互补充使cVS的假阳性率降低，其诊断准确性仍较高。hahnemann等⑹报道62865例cVS结果显示，cVS对染色体异常检出的灵娥度为9&9%〜99.6%,特异性为9&5%〜98.8%。对于阳性结杲预测的准确性

6、为72.6%〜78.3%,阴性结果的预测准确性为99.95%〜99.98%。影响cVS准确性的因素主要有母体底蜕膜污染和囊胚外组织与胎儿间的生物学差异。底蜕膜污染主要发生在培养法，由于绒毛与母体底蜕膜结合得比较紧密，培养前若处理不完全会造成培养时底蜕膜细胞大量繁殖，从而影响细胞遗传学诊断结果。囊胚外组织与胎儿间的生物学差异是因为囊胚在植入前C分化为滋养层和内细胞群，植入完成后，滋养层局部增殖形成绒毛并构成绒毛的表面，而内细胞群进一步分化形成胚盘（人体原棊）、羊膜腔、卵黄囊及胚外屮胚层。胚外屮胚层逐渐仲入绒毛干形成绒毛间质。因此绒毛组织

7、的细胞来源包含滋养层和内细胞群，其细胞遗传学表现与胎儿细胞可能存在差异，或只在绒毛纟II织岀现异常而胎儿实际上无异常，即所谓“局限性嵌合体”(confinedmosaicism)o母体蜕膜细胞污染可以通过仔细分离绒毛组织和培养前晦处理來解决，同时对于可能污染的病例可通过直接法排除。而随着对绒毛组织细胞遗传学分析检验的增多，人们対于“嵌合性异常”的认识也会逐渐加深，可以总结出局限于胎盘组织的嵌合体类型，从而减少确证试验。三、cVS的安全性(一)胎儿丢失胎儿丢失(fetalloss)在这里包括自然流产、人工流产及死产。大多数文献评价cVS

8、的胎儿丢失情况是与中期aC对比的。但这样就存在一个问题，cVS是在孕早期9〜12周进行的，这两个阶段在不加任何干扰的情况下其口然流产的危险性是不同的，进行人工流产的可能性也是不同的。因此比较两种诊断方法施行灰的胎儿丢失率