遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

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1、遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析作者：崔芳，黄旭升,陈朝晖单位：解放军总医院神经内科，北京【摘要】目的：观察遗传性床迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点，以提高对本病的认识及诊断水平。方法：对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检，用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17pll.2的某因缺失。结果：木组有3例来白同一家系，符合常染色体显性遗传模式，另2例为散发。多在20岁前起病，表现为复发性、无痛性、

2、局灶性单神经病或多神经病，多于数天或数月内自行恢复，少数对遗留部分神经功能缺损。神经电牛理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢，于易恢压部位传导速度减慢更明显，并冇远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗，电镜可见有髓纤维髓鞘增厚，髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在I7pll,2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论：HNPP是一种常染色体显性遗传病，但也有散发,多于儿童期或青少年起病，表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法，有利于发现更多的病例

3、;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构；7pll.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最當见的基因型，重组热点多位于REP的3.2kb区域内。【关键词】传性压迫易感性神经病;常染色体显性遗传;周围髓鞘蛋H22;缺失突变Clinical,electrophysiological,pathologicalandgenomicstudyofhereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsiesCUIFang,HUANGXusheng,CHENZhaohui(DepartmentofNeurology,PLAGen

4、eralHospital,Beijing100853，China)[ABSTRACT]Objective:Toexploretheclinical,electrophysiological,pathologicalandgenomicfeaturesofHNPPandpromotetheunderstandinganddiagnosticacuityofthedisease.Methods：5casesofHNPPunderwentdetailedclinicalexaminations,electromyogram,suralnervebiopsies.Polymerasechai

5、nreaction(PCR)combinedwithrestricionenzymedigestionwereusedtodetectgenedeletiononcliromosome17pl1.2.Results：3patientscamefromonefamilyanditwasconsistentwithautosomaldominantinheritance・Ageatonsetwasinthefirstorseconddecade・Theclinicalfeatureswereweakness,numbnessasrecurrentmononeuropathyprecipi

6、tatedbytrivialtraumas・Symptomsoftendisappearedspontaneouslyafterafewdaysorafewmonths.Electrophysiologicalstudydemonstrateddiffusedperipheralnervedamagewithdecreasednervecondutionvelocityespeciallyatcommonentrapmentsitesanddelayeddistalmotorlatency.Thenervebiopsyshowedthepresenceofsomelargethick

7、enedmyelinatedfibers.Genemutationanalysisshowedthat3caseshavelargefragmenttandemdeletionscontainingperipheralmyelinprotein22(PMP22).Conclusions：AlthoughHNPPisconcernedwithheredity,Wealsofindtwosporadiccases・Itusuallybeginsinchildh