人类遗传病和遗传病的预防.pptx

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1、课题：人类遗传病与优生授课教师：崔熙媛授课时间：2018.11.09下列案例中哪些病是遗传病？为什么？案例1：由于饮食中缺少维生素A，某家庭中多个成员患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕前三个月感染了风湿病毒，胎儿出生后患有先天性心脏病。案例3：一位红绿色盲的女性，生下的儿子患有红绿色盲。案例4：一位妇女感染了艾滋病，所生的子女都患有艾滋病。案例5：一对夫妻表现型均正常，所生的儿子患有21三体综合征案例6：某明星夫妇所生的女儿患有唇裂。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：

2、1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病人类遗传病一定是由致病基因引起的么？（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。显性致病基因常染色体：多指、并指、软骨发育不全伴X染色体：抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑伴X染色体：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传外耳道多毛症单基因遗传病的发病机制合作探究情境问题1、控制哪种酶的基因突变会导致苯丙酮尿症的发生？2、控制哪种酶的基因突变会导致尿黑酸病的发生？3、控制哪种酶的基因突变会导致白化病的

3、发生？苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O酶5酶1酶3酶6酶2酶41、较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等（二）多基因遗传病（多对基因控制）2、特点：在群体中发病率比较高，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。是否遵循孟德尔分离比例？为什么？（三）染色体异常遗传病1、较常见的有21三体综合征患者智力低下，发育缓慢。常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。（三）染色体异常遗传病1、较常见的有21三体综合征、性腺发

4、育不良、猫叫综合征等2、特点：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病情境问题：如果贾宝玉和林黛玉结婚，生育的后代会不会患有遗传病？可能患有哪些遗传病？为什么？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、和

5、谁生？——禁止近亲结婚1、医生对咨询对象进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2、分析遗传病的传递方式3、推算出后代的再发风险率4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等步骤：情境问题1、一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常的女性结婚，他们想要个孩子，请问需要遗传咨询么？2、此女的父母正常，但有一个患白化病的弟弟，有没有可能生出既白化又患有抗维生素D佝偻的孩子？2、能不能生？——遗传咨询概念：胎儿出生前，医生用专门检测手段对孕妇进行检查，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。B超检查（外观、性别检查）优点：避免

6、患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血检查）基因诊断等（遗传性地中海贫血检查）方法：3、生之前做什么？——产前诊断母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳4、什么时候生？——提倡“适龄生育”二、遗传病的监测和预防（优生的措施）1、禁止近亲结婚最简单有效的方法2、遗传咨询主要手段之一3、产前诊断重要措施4、适龄生育具有重要意义目的：是测定人类基因组

7、的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项计划。中国承担1%的测序任务。测定染色体：22条常染色体＋X＋Y结果表明：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。三、人类基因组计划与人体健康人类遗传病遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病监测和预防提倡适龄生育概念：多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病的现状与危害进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚人类基因组计划与人体健康课堂小结人类遗传病的调查研究性课题：调查人群中的遗传病1、调

8、查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率