人类遗传病和遗传病的预防.ppt

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1、人类遗传病和遗传病的预防执教时间：2019年3月18日执教者：上海师范大学附属外国语中学张丽敏2021/7/25个人档案姓名：小萌性别：男婚姻状况：未婚身体状况：健康小萌→小萌的直系血亲______________1、2、3、4小萌的旁系血亲__________________8、9、10、5?2021/7/25近亲双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，使后代中隐性遗传病的发病率升高.下图为小萌家族常染色体隐性遗传病的系谱图（显、隐性基因分别用B、b表示）。若小萌和Ⅲ10近亲婚配，生下患

2、病孩子的概率是________。经查阅相关资料发现，在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者，若小萌和与一表现型正常男子婚配，生下患病孩子的概率是_____。1/61/1200小萌↑2021/7/25个人档案姓名：小美性别：女婚姻状况：未婚健康状况：未知后期经检测，小萌并未携带自己家族的致病基因。小萌和小美不是近亲，就一定不会生育患有遗传病的孩子吗？遗传咨询--情况1小美本人是遗传病患者，向遗传咨询师提供了一家四口的遗传系谱图。请试着给小萌和小美提供建议，（显、隐性基因分别用Ｈ、ｈ表示）。常染色体

3、隐性遗传病因为小美有病，而父母不患病，所以该病为隐性遗传病。又因为女儿患病，爸爸不患病，排除伴Ｘ隐性遗传病。遗传方式小美遗传咨询--情况2小美一家四口，父亲和弟弟患有遗传病，母亲和小美两人没有此种遗传病。弟弟的致病基因仅来自于母亲，（显、隐性基因分别用Ｈ、ｈ表示）。伴X隐形遗传病因为弟弟的致病基因只来自于母亲，则排除常隐，常显，又因为父亲患病女儿没患病则排除伴Ｘ显性遗传。小美为XHXh，小萌是个健康男子基因型为XHY，生女儿不会患病，生儿子有50%的可能性患病，需要做性别检测遗传方式建议2021/7/2

4、5遗传咨询--情况2假设后期在给小美做基因检测的时候发现，她还携带有白化病基因，而其家族并无白化病史，那么小美的白化病基因到底从何而来？自身突变父亲配子发生突变母亲配子发生突变遗传咨询--情况3小美本人不患遗传病，但是对其家系进行调查，发现小美家系4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人，其中男性1人女性5人，并发现：（1）该病连续4代传递（2）患者的双亲中有一方是患者（3）患者其子女患病概率为57.14%（4）双亲无病的子女不患病。（5）男患者生育有未患病女儿（显、隐性基因分别用Ｈ、ｈ表示）常染

5、色体显性遗传不用担心，该病为常染色体显性遗传病，小美不患病则基因型为ｈｈ，小萌也是健康人，基因型也是ｈｈ，则后代一定不患此病。根据（1）（2）（3）（4）可以判定为显性，根据（5）男患者生育有未患病女儿，排除伴X显性最有可能遗传方式建议遗传咨询情况4小美家族中患有的遗传病与年龄有关，中年才发病。小美本人目前没有患病迹象。家族中女性患者多于男性患者，每代都有人患病，已知患病女性的父亲都患病,小美的母亲没有患病，父亲患病。（显、隐性基因分别用Ｈ、ｈ表示）可以判断小美的基因型为XHXh,则生儿生女都有一半患病

6、的可能性。伴X染色体显性遗传方式建议产前诊断2021/7/25小美怀孕后去做产前诊断，发现孩子的染色体多了一条为XXY。?做基因检测的时候发现胎儿的基因型为XhXhY?减数第二次分裂，姐妹染色单体移向了一极小美减数第一次分裂，同源染色体未分离小萌2021/7/25