临床检验技师 临床免疫学和免疫检验(2019)讲义第二十六章免疫缺陷性疾病及其免疫检验.doc

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1、第二十六章免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或A1DD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病。依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。二、免

2、疫缺陷病的特点1・反复感染2•肿瘤3・自身免疫病以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。4・遗传倾向5•临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性B细胞缺陷该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。主要临床表现为反复化脓性感染。（_）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，乂称Bruton病。血清屮各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。（二）X性联高TgM综合征（XLHM）较罕见，为X性联隐性遗传。患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染。血清IgM升高而IgG、Ig

3、A、IgE水平低下,外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞；血清中含大量抗中性粒细胞、血小板和红细胞的自身抗体。（三）选择性IgA缺陷选择性IgA缺陷是最常见的选择性Ig缺陷,为常染色体显性或隐性遗传。患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。血清IgA水平异常低下（＜50mg/L）,slgA缺乏，其他各类Ig水平正常。二、原发性T细胞缺陷T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。（一）先天性胸腺发育不全综合征此病又称德乔治（DiCteorge）综合征。患儿T细胞功能缺陷，B细胞和抗体功能正

4、常或偏低。心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时内出现手足抽搐。（二）TCR活化和功能缺陷T细胞膜分子表达异常或缺失°三、重症联合免疫缺陷（_）性联重症联合免疫缺陷病（X-SCID）,属X连锁隐性遗传。T细胞缺乏或显著减少；B细胞数量正常但功能异常，导致Ig生成减少和类型转换障碍。（二）腺昔脱氨酶缺乏症（ADA）常染色体隐性遗传。ADA基因突变导致ADA缺乏，使腺背和脱氧腺昔分解障碍，造成核昔酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞有毒性作用，造成T细胞和B细胞缺陷。四、原发性吞噬细胞缺陷（_）中性粒细胞数量减少可分为粒

5、细胞减少症（V1・5X1（）9/l）和粒细胞缺乏症（几乎无）。由于粒细胞集落刺激因子（G—CSF）基因突变致粒细胞分化受阻。患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。（二）白细胞黏附缺陷（LAD）表现为反复的化脓性细菌感染。（三）慢性肉芽肿病（CGD）患者表现为反复的化脓性感染，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等器官有慢性化脓性肉芽肿或伴有痿管形成。五、原发性补体系统缺陷较罕见。多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。临床表现为反复化脓性细菌感染。（一）遗传性血管神经性水肿反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。（二）阵发性複

6、间血红蛋自尿慢性溶血性贫血、全血细胞减少和静脉血栓形成，晨尿中出现血红蛋白。第三节继发性免疫缺陷病一、继发性免疫缺陷的常见原因1.肿瘤2.感染性疾病许多病毒、细菌、真菌、原虫感染常可引起机体免疫功能低下，其中以HIV感染所致的艾滋病最为严重。3.遗传性疾病染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。4.营养不良最常见的原因。营养物质摄入不足，可影响免疫细胞发育和成熟，降低机体免疫应答能力。5.免疫抑制疗法长期应用免疫抑制剂、抗肿瘤药物和某些抗生素均可抑制免疫功能。6.其他如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起免疫功能低下。二、获得性免疫缺陷综合征获得性免

7、疫缺陷综合征（AIDS）又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的一组综合征,患者以CD4*T细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。（-）病原学HTV是ATDS的病因。HTV分HIV—1和HTV-2两型。以HTV—1为主。41与HIV入侵宿主细胞有关。HIV在体内HIV属反转录病毒科的慢病毒属。外膜上的刺突即120和增殖速度快，且容易发生变异，因此容易逃避宿主免疫系统的作用。（二）HIV诱导的免疫应答1.体液免疫应答HIV感染后，机体可产生抗体。（1）中和抗体:中和抗体对HTV有抑制作用，可阻断病毒向

8、淋巴器官播散。（2）抗P24壳蛋白抗体:抗P24抗体消失通常与CD4T细胞下降及出现艾滋病症状相关联。（3）抗gpl20和抗gp41抗体