资源描述：
《宁波地区汉族人群冠心病候选基因变异及其临床的关联性.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、宁波地区汉族人群冠心病候选基因变异及其临床的关联性
2、
3、
4、^（作者:单位:邮编:）【摘要】目的：探讨CETPTaq1B,LPLHindlll及LPLPvull基因变异对宁波地区汉族人群血脂代谢及冠心病临床表型的影响.方法：入选宁波地区行冠状动脉造影（CAG）检查的汉族人群186例，男性75.1%,平均年龄（61±10）岁.其中冠心病组411例，对照组75例.采用苯酚氯仿异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）结合测序方法确定候选基因ABCA1G596A单核昔酸多态性（SNPs）・结果：宁波地区汉
5、族人群CETPTaq1B基因型B1B1,B1B2及B2B2分布频率依次为0.39,0.49及0.";LPLHindlllM因型H+H+,H+H-及H-H-频率分别为0.58,0.39及0.03;LPLPvuII基因型P+P+,P+P-及P-P-频率分别为0.38,0.55及0.07.宁波地区CETPTaq1B变异升高HDL水平（P=0.01）,同时对TG亦有降低趋势（P=0.06）;LPLHindlll及Pvull对HDLC均无显著影响，而LPLHindlll及Pvull基因变异均显著降低血浆TG水平(P=0.001,P=0.04);3种SNP对血浆总
6、胆固醇及LDL均无显著影响.冠心病与对照组之间上述3种变异基因型频率分布均无显著性差异(P0.05).结论：冠心病候选基因CETPTaq1B,LPLHindlll及LPLPvull变异对血脂代谢产生一定的影响，但与冠心病临床表型之间缺乏显著性关联.【关键词】冠状动脉疾病；多态性，单核昔酸；脂类；胆固醇酯转运蛋白；脂蛋白脂酶[Abstract]AIM:ToinvestigatetheeffectsofvarcationofCETPTaq1B,LPLHindIIIandLPLPvuIIgenesonplasmalipidmetabolismandclini
7、calfeaturesofcoronaryarterydiseaseinNingboHanpopulation.METHODS:Totally186patientsundertakingcoronaryangiographywererecruitedfromNingbodistrict,including111patientswithcoronaryarterydisease(CAD)and75controls.Malesubjectsaccountedfor75.1%andaged(61±10)years.TheDNAwasextractedfrom
8、peripheralwhitebloodcellsbyproteinaseKdigestion,phenolandchloroformextractionaswellasisopropanolprecipitation.Thesinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)ofcholesterolestertransferprotein(CETP)Taq1B,LipoproteinLipase(LPL)HindlllandLPLPvuIIweregenotypedbyPCRRFLP,andverifiedbygenesequen
9、cing.RESULTS:GenotypefrequenciesofCETPTaq1B,LPLHindlllandLPLPvullvariantswere0.39,0.49and0.11forB1B1,B1B2andB2B2,0.58,0.39and0.03forH+H+,H+H-andH-H-,0.38,0.55and0.07forP+P+,P+P-andP-P-,respectively.HDLClevelwassigin币cantlyhigherinCETPB1B1carriersthan泊B2B2carriers(P=0.01),whileTG
10、levelhadatrendofdecrease(P=0.06).SNPsofLPLHindIIIandLPLPvuIIpredictedplasmaTGlevel(P=0.001andP=0.04).ThreeSNPswerenotsignificantlyassociatedwiththeplasmatotalcholesterolandLDLClevels.However,CETPTaq1B,LPLHindlllandLPLPvuIIvariantswerenotpredictiveofthepresenceofcoronaryangiograp
11、hicdefinedcoronaryarterydiseaseinNingbodistrict
