动物遗传学_第9章 遗传病的诊断与防治zhao.pdf

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1、第九章家畜遗传病的诊断与防治家畜遗传病的诊断面临两个问题：1.家畜所患的疾病是不是遗传病，其遗传方式是怎样的？2.如何检出特定疾病隐性致病基因的杂合子?对于遗传病患畜，一般疾病的诊断原则都适用:了解病史；运用各种基本诊断方法和特殊诊断技术，获得患病的症状和其它资料；将所得的全部资料进行综合分析；通过论证诊断和鉴别诊断，最终确定临床诊断。一、临床诊断遗传病在临床上具有以下特点：1.在没有并发症的情况下，绝大多数单基因遗传病和染色体病的体温都在正常范围内。2.大多数遗传病有身体某部位的结构缺陷，如短

2、肢，小耳，短颌，并趾，鎖肛，隐睾等。3.除多基因遗传病外，遗传病呈垂直传递，而不发生水平传播。4.许多症状为多种遗传病所共有，如痉挛，共济失调，短颌，短肢，出血性倾向.绝大多数的染色体畸变综合症的共同临床表型特征是：生长发育迟缓，并往往伴有五官、四肢及内脏器官的畸形。二、遗传病流行病学调查遗传病流行学（geneticepidemiology）调查临床群体遗传学（clinicalpopulationgenetics）调查常用方法：群体调查，家系调查和系谱分析，单胎动物的双胎分析二、遗传病流行病学调查1.群

3、体调查调查某一群体中该病的发病率及患者亲属中该病的发病率，比较有无显著差异牛的隐性乳房炎在某牛群中的发病率为30%,而在患病母牛一级亲属的发病率为40%2.家系调查和系谱分析家系是指全同胞或半同胞的集合体。家系调查是从先证者入手，对其家系中各个成员的健康状况和病理性状逐个调查记录，根据调查结果绘制成系谱结构图，然后进行系谱分析，按孟德尔遗传规律分析系谱特点。要求：系谱可靠，家系成员数目多3.双（多）胎儿分析比较双胎发病的一致性，确定疾病是否与遗传有关4.遗传病流行病学资料保留同一批公畜或母畜,几年内患病

4、家畜数增多新引进种畜后,发现新疾病,淘汰后,则发病率降低一个家系或品系内发病率高近交程度高的纯种家畜容易发病发病无季节差异三、测交常用的测交方法有：1.被检畜与隐性基因纯合子测交后裔是患畜（aa），表明被检畜是携带者后裔是表型正常畜（Aa）概率：产生了5个正常后代（1/2）5＝3.125%即在Aa时，产生5个后代的概率是3.125%，小概率理论，否定是Aa被检畜是AA概率>95%（1/2）7＝0.78%，7个正常后代时，被检畜是AA概率>99%2.被检畜与已知的杂合子测交（1）后裔是患者，表明被检畜是携

5、带者（2）后裔是表型正常畜时，假设被检畜是Aa，则1个后代是正常畜的概率为3/4(3/4)n=0.05,n=11(3/4)n=0.01,n=16与杂合子杂交需要更多后代达到显著测交的限制因素：世代间隔长，尤其是马、牛等大动物单胎动物每次分娩只产生一个后裔，必需多次分娩才能获得所需后裔数实施测交计划时会影响生产效率，降低经济效益必须维持足够数量的试验畜群，其中包括有遗传缺陷的家畜根据表型淘汰隐性纯合个体设原始群体中基因型频率为：D=p2，H=2pq,R=q2。AA和Aa留种率为1,aa留种率为0选择后的

6、基因型频率=原始基因型频率×留种率／∑（原始基因型频率×留种率）下一代的基因a的频率为：q1=1/2H′+R′=p0q0/(1-q02)=q0/(1+q0)q2=q1/(1+q1)=q0/(1+2q0)∴qt=q0/(1+tq0)t:由基因频率q0变化到qt所需代数，t=1/qt-1/q0=(q0-qt)/q0qt某一畜群隐性疾病出现频率为1/20000（q02），隐性基因频率q＝1/141。在无突变发生情况下，每代淘汰患病畜，不使它参加繁殖，多少年才能把发病率减少到目前的一半（即发病频率为1/4000

7、0（qt2）qt=1/200）？。t＝(q0-qt)/q0qt＝（1/141-1/200）/1/141·1/200＝200-141＝59代假定世代间隔为4年，需要经59×4＝236年世代间隔：每繁殖一代所需要的时间,又叫世代间距示例:已知侏儒牛为隐性纯合子，这种牛在生后1岁前死亡。但杂合子表型比纯合子结实清秀，通过表型选择非常困难。如每代仅淘汰全部隐性纯合子，那么隐性等位基因频率由0.5降至0.05需多少世代？t=1/qt–1/q0=1/0.05–1/0.5=20-2=18原始群体隐性基因频率为中等大小

8、时，如q＝1/2，经0一代淘汰，可以减少5/36的隐性个体，但以后速度减慢。当隐性基因频率很低时，如q＝1/50，原始群体中只有01/2500的隐性个体，经过50代的淘汰，还会有1/10000的隐性个体存在。因此：在隐性基因频率为中等时，表型选择有一定效果；频率过低，选择效果亦低。四、实验室检查（一）核型分析1.核型分析的适应症：发现下列情况之一都应进行核型分析：家系中出现多个先天性畸形患畜母畜繁殖机能下降或不育，又找不出病因公畜性腺