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1、遗传性血色病VirgineSCOTET,PhDClaudeFEREC,MD,PhD译者:girlning遗传性血色病定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型遗传性血色病遗传性血色病的六种基因型血色病的类型基因遗传方式OMIMⅠHFE常染色体隐性235200ⅡA不确定常染色体隐性602390ⅡBHAMP常染色体隐性602390ⅢTfR2常染色体隐性604250ⅣSCL11A3常染色体隐性606069ⅤH-Femitine常染色体隐性134770Ⅰ型遗传性血色病定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作
2、Ⅰ型遗传性血色病,它主要见于欧洲西北部人群发病率为0.3-0.8%,特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏Ⅰ型遗传性血色病病程分为3期:潜伏期生化改变期(20岁左右):铁代谢的各项指标增高(包括血清铁,转铁蛋白饱和度,血清铁蛋白)临床期:出现乏力.关节炎.肝大.皮肤色素成着.糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症Ⅰ型遗传性血色病治疗:遗传性血色病是一种独立的遗传性疾病,早期给予简单有效的治疗对患者是有益的,如果不尽早治疗预后不佳,疾病会进展为不可逆性损害,治疗主要是靠静脉切开.Ⅰ型遗传性血色病1996年发现HFE基因1.是遗传性血色病的一种主要的变异:C282Y(80-95%的
3、病例)2.两种可疑因素:H63D,S65C3.大概有15种不同的变异Ⅰ型遗传性血色病病理:1.不同基因型病理不完全相同:生化及临床均不完全相同2.遗传性血色病的表型经常受到环境因素的影响Ⅰ型遗传性血色病环境因素的作用1.加重因素:增加铁贮存的因素摄入富含铁的食物过量的酒精摄入2.保护因素:降低铁贮存的因素规律献血慢性失血3.调节铁吸收的因素学习目标分析在C282Y变异的患者中过量摄入酒精的影响研究人群及方法研究设计:回顾性研究遗传性血色病高发的法国西部地区C282Y纯合子患者临床问卷调查:来中心首诊的患者完成涉及的项目:社会人口统计学资料,基因型,生化临床体征,治疗,酒
4、精日摄入量研究人群及方法统计学分析1.据酒精摄入量描述遗传性血色病患者的生化及临床特征过量摄入:每天大于等于60克中等量摄入:每天小于60克2.用线性回归的方法研究酒精摄入对疾病表现的影响结果研究对象的一般情况:378名患者性别:60.3%男性,39.7%女性发病年龄:男性46.5岁,女性48.8岁主要的诊断措施:依据临床特征的占57.4%,通过家庭检测的占30.7%结果过量酒精摄入8.7%患者有过量酒精摄入(n=33/378)男性占13.6%(n=31/228),女性占.3%(n=2/150)酒精摄入对遗传性血色病的影响过量酒精摄入的患者铁代谢的指标以及肝酶均较高(见
5、表1)临床表现更常见,主要是皮肤色素沉着(OR=3.4,P<0.001)表1:生化指标指标酒精摄入>60g/d酒精摄入<60g/dP值数量33345性别女31,男2女197,男48铁蛋白(ug/L)1745.2(1792.2)968.7(1129.3)<0.0001铁(umol/L)39.9(6.3)36.0(7.4)0.0040饱和度(%)87.1(9.3)80.1(13.7)0.0071AST(IU/L)56.2(47.8)34.9(18.4)0.0002ALT(IU/L)66.3(48.1)41.1(28.3)0.0003表1:临床特征讨论主要结果1.本研究对于酒
6、精摄入对遗传性血色病的表现的影响给出了精确的数据资料2.一种遗传因素合并过量酒精摄入增加了遗传性血色病的严重性包括肝硬化和癌症3.主要表现在铁代谢指标的增高和临床表现更易见讨论公共卫生学意义1.提供预防措施2.C282Y纯合子患者酒精摄入应适量多因素治病的典型遗传性血色病的基因表达是遗传和环境因素相互作用的结果
