MR(医大教学)解读.ppt

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1、精神发育迟滞MentalRetardation(MR)安徽医科大学精神卫生临床学院定义是一组由生物和社会因素所致的疾病，临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病概述国际文献资料：1‰-10‰世界卫生组织（WHO）:严重MR为4‰：轻度高达30‰湖南省（1990）4-16岁儿童：22.2‰（包括中度和重度）精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。病因生物学因素产前损害产时损害产后损害心理社会因素病因一．生物学因素（一）产前损害1．遗传因素染色体异常单基因遗传疾病多基因遗传疾病母子基因型不符2．妊

2、娠期感染3．妊娠期用药与中毒4．母体健康情况5．物理和化学因素病因（二）产时损害围产期:窒息、产伤、颅内出血、感染早产儿或极低体重儿核黄疸（三）产后损害:新生儿和婴幼儿时期中枢神经系统严重感染新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐铅中毒病因二．心理社会因素婴幼儿发育阶段与社会严重隔离缺乏社会交往缺乏良好环境刺激丧失学习机会临床特征精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关四等级MR临床表现临床特征躯体特征先天性异常体征：小头、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形视觉、听觉障碍先天性心脏损害临床特征心理特征：与CNS损害和智力缺

3、陷程度相关（1）言语和思维：发育迟缓，领悟迟钝，抽象概括能力缺乏（2）感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异（3）注意和记忆：注意力不集中；记忆力差、识记速度慢，再现不准确（4）情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动（5）运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动临床特殊类型21-三体综合征（Down’sSyndrome）脆性X综合征（FragileXSyndrome）结节性硬化（Tuberoussclerosis）苯丙酮尿症（Phenylketonuria）先天性甲状腺功能减低症（Cretinism）21-三体综合

4、征生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指未节发育不良，常伴有先天性心脏病等。染色体异常（21号染色体三体性）脆性X综合征是一种连锁智力缺陷的疾病。发生机制未明。大多为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容（头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大，行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等，易误诊为孤独症。结节性硬化较多见。属于常染色体显性遗传。一般在2-6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多

5、发性结节或钙化。苯丙酮尿症由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹、身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明低下，癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高铁试验阳性反应。半乳糖血症属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。先天性甲状腺功能减低症表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小

6、、智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良诊断诊断原则依据详尽而准确的病史资料体格检查和神经系统检查实验室检查和心理学测量评定起病于18岁以前IQ＜70有不同程度的社会适应困难鉴别诊断精神发育暂时性迟缓儿童孤独症儿童精神分裂症视、听障碍所致适应环境和学习困难注意缺陷多动障碍部分正常儿童：语言及运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境能力则正常治疗治疗原则照管、训练教育促进康复为主结合病因和具体病情采取药物治疗关键在于早期发现、早期干预药物治疗病因治疗促进或改善脑细胞功

7、能对症治疗预防基本措施遗传咨询加强婚前检查限制近亲结婚产前诊断早期诊断预防传染病改善生活条件宣传健康基本知识加强环境保护与监测加强妇幼保健工作Thankyou!