生物变异与人类遗传病.ppt

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1、生物变异与人类遗传病高三一轮复习义乌中学沈惠华生物变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体畸变染色体结构变异染色体数目变异易位倒位重复缺失整倍体变异非整倍体变异显性突变隐性突变自由重组交叉重组据英国媒体报道,现年31岁的英国女性阿黛尔·马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、愿结婚生子的“正常”女人。但在18岁前,“她”却是一个名叫马修的男孩。任务1.猜测“他”到底怎么了?其父母均为正常男性和女性。检测染色体组型(染色体核型):葛莱弗德氏综合征(Klinefelter’sSyndrome)又称先天性睾丸发育不全,简称克氏综合征。

2、属一种先天性疾病,是由染色体异常引起的遗传病。生物变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体畸变染色体结构变异染色体数目变异易位倒位重复缺失整倍体变异非整倍体变异显性突变隐性突变ABFCDE自由重组交叉重组葛莱弗德氏综合征任务3、请用模式图的方法在方框中表示出下列四种遗传病的变异类型(以体细胞作为基础)a表示变异过程同源染色体基因非同源染色体AAaA镰刀形细胞贫血症aaaa多指葛莱弗德氏综合征猫叫综合征人类习惯性流产Aa任务4、请你推测该葛莱弗德氏综合征患者染色体异常情况产生的可能来源。根据减数分裂相关知识图解异常产生的可能

3、原因。(仅需绘制对应时期的细胞形态和染色体分布)任务5、如一位患唐氏综合征的女性与一正常男子婚配,请问他们能生下正常孩子吗?正常的概率是多少?任务6、假如你是一名遗传咨询师,对广大待孕二胎的夫妇有何建议?谢谢大家!基因重组易位

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