smn基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症

《smn基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、维普资讯http://www.cqvip.com·682。安徽医科大学学报ActaUniversitatisMedicinalisAnhui2007Dec：42(6)SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症金岚。，尹耕心，吴德。，李小燕。，唐久来。摘要目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩童型SMA的致病基因。SMN基因在1条染色体上(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失，探讨聚具有2个高度同源的拷贝，在端粒侧称SMN1，是功合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法用于能基因；位于着丝粒侧称SMN2。SMN1基因缺失是SMA疾病

2、的诊断价值。方法应用PCR—RFLP方法对3例儿童型SMA发病的主要原因。1995年，LefebvreetSMA可疑患儿及其父母5例的SMNI基因外显子7和8进0终于克隆到SMA基因，研究表明J，SMN1第行了检测，并对其进行基因测序。结果3例SMA可疑患7、8号外显子在98．6％的SMA患儿中纯合缺失或儿中3例均有SMNI基因缺失，为外显子7和8联合缺失。其父母均无SMNI基因缺失。基因测序支持诊断。结论截断。这使得检测SMN1缺失进行本病的基因诊断用PCR—RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断，成为可能。我们采用错配引物复合聚合酶链反

3、应一具有较高敏感性和特异性，简便易行。限制性片段长度多态(PCR—RFLP)技术诊断并进行主题词肌萎缩，脊髓性／遗传学；运动神经元；基因缺失基因测序了3例SMA患儿及其父母。报道如下。中图分类号R338．1；R746．4文献标识码A文章编号1000—1492(2007)06—0682—041对象和方法1．1研究对象儿童型SMA可疑患者3例及其父脊髓性肌萎缩(spinalmusculuratrophy，SMA)母5例，父母5例表型正常，3例患儿临床表现及辅是以脊髓前角仅运动神经元变性为主要病变的常助检查结果见表1。染色体隐性遗传病，儿童型SMA的基因

4、定位于1．2PCR·RFLP方法5q13。1995年在该区克隆到的运动神经元生存1．2．1模板DNA制备取患儿及其父母静脉抗凝基因(survivalmotorneurongene，SMN)被认为是儿血各1ml，盐析法提取DNA，一20℃保存。1．2．2PCR扩增①引物序列为：SMN1外显子72007一l1一l6接收引物：5『_AGACTATCAACTI'AATIq'CTGATCA一3’和错作者单位：安徽医科大学第一附属医院,'bid神经康复中心，合肥230o22配引物5一CCTI'CCTFC1唧G^tI]一3。SMN1安徽省计划生育研究所，合肥23

5、001l外显子8引物：5一GTAATAACCAAATGCAATGTGAA一作者简介：金岚，女，硕士研究生；3和5一cTAcAAcAcccTI℃TcAcAG一3。(PCR扩唐久来，男，教授，硕士生导师，责任作者，E—mail：tan西i—增反应体系为50，内含基因组DNA50～100ng，ulai8888@2】cn。comClinicalcharacteristicsofnon-syndromicoligodontiaCuiJuanjuan，MeiLingxuan，LiWuli(CollegeofStomatology，AnhuiMedicalUni

6、versity，Hefei230032)AbstractObjectiveToexploreclinicalcharacteristicsandconditionofcongenitaloligodontia．MethodsThepatientsofno—syndromicoligodontiawereselectedandexaminedwithoralcavityandsystem，thenweretakenbypanoramicradiographandanalyzedstatistically．ResultsThepatientshadal

7、lkindsofclinicalmanifestation．Someofthemhadfamilyhistory，whileothersdidnthave．Atthesametime，someagenesispatientshadobviousabnormityconformationoftheirteeth．Theconditioncanbeinheritedasanautosomedominantmainlyandaancestrywithan—tosome—recessive．ConclusionThecongenitalteethagene

8、sismailyisautosomaldominantinheritantdisease．Theinheritantapp