儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断

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1、维普资讯http://www.cqvip.com·34·塑堂堂塑!堂2生旦箜3卷第1期儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断孔祥东史惠蓉#张颖莹王怀立魏振玲)1)郑州大学第一附属医院妇产科郑州4500522)郑州大学第一附属医院儿科郑州450052#通讯作者，女，50岁，教授，博士研究生导师，研究方向：出生缺陷预防与产前诊断关键词儿童型脊髓性肌萎缩症；产前诊断；聚合酶链反应．限制性片段长度多态性中图分类号R715．5摘要目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法：通过应用聚合酶链反应一限制

2、性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断，并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失，然后抽取孕妇羊水，盐析法提取羊水中的胎儿DNA，运用PCR—RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测。结果：1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失，提示其为CSMA患者；其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失，提示为正常胎儿，且出生后检测为正常。结论：应用PCR—RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性，可作

3、为CSMA可靠的产前诊断方法。Prenataldiagnosisinsevenfamilieswithchildhood—onsetspinalmuscularatrophyKONGXiangdong¨SHIHuirong“ZHANGYingying“WANGHuaili，WEIZhenling)，，，)DepartmentofGynecologyandObstetrics，theFirstAfiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng—zhou4500522)Departme

4、ntofPaediatrics，theFirstAffiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng—zhou450052Keywordschildhood—onsetspinalmuscularatrophy；prenataldiagnosis；PCR—RFLPAbstractAim：Toestablishaprenataldiagnosisassayforchildhood—onsetspinalmuscularatrophy(CSMA)fetuswithafamilyhist

5、oryofCSMA．Methods：AftergenediagnosisofCSMAfortheproband，amniotiefluidofsevenpregnan—cieswascollectedforfetalDNAextractionandanalysisofthesurvivialmotorneuron(SMNt)genewasperformedbyusingpolymerasechainreactionwithrestlictionfragmentlengthpolymorphism(PCR—RFLP)m

6、ethod．Results：Deletionofexon7andexon8inSMNtgeneweredetectedin1fetus．ThenormalgenotypeofSMNtoftheother6fetuseswasdemonstrated．Conclusion：Itissensitive，specific，andsimpletodetectthedeletionofSMNtgenebyusingPCR—RFLPfortheprenataldiagnosisoffetuseswithafamilyhistor

7、yofCSMA．}郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01应同时进行胎儿、先证者和双亲的比较检测，尽可能16(23)：11141避免基因重组导致的结果误差。⑤对携带者女性胎【2]ClemensPR，FenwickRG，ChamberlainJS，eta1．CartierdetectionandprenataldiagnosisinDuehenneandBecker儿应向胎儿双亲指出将来在其生育时应做产前诊断。musculardystrophyfamilies，usingdinucletiderepeatpo

8、l—参考文献ymorphism[J]．AmJHumGenet，1991，49(5)：951[3]MillerSA，DykesDD，PoleskyHF．Asimplesaltingout[1]ChamberlainJS，GibbsRA，RanierJE，eta1．DeletionprocedureforextractingDNAfromhuman