儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较

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1、分类号：UDC：R725密级：重庆医科大学硕士学位论文论文题目儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较作者姓名袁萍指导教师姓名(职称、单位名称)蒋莉教授重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别硕士学科、专业名称儿举p掌论文答辩年月2013年5月2013年4月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均

2、已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。学位论文作者签名：袁谆日期：珈15一l夕≯一／o学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，并编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适

3、用本授权书。论文作者签名：表葺特刻醛轹辆日期：加／；．¨汐J目录英汉缩略语名词对照⋯⋯一⋯．．⋯．．⋯一．⋯．一。．⋯．．．⋯．中文摘要．．．⋯⋯．⋯⋯．．⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯．．．⋯⋯．．．⋯英文摘要．．．．．⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．．⋯⋯．．．．．．．．论文正文：儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较⋯⋯⋯⋯⋯前言⋯⋯⋯⋯．⋯．．⋯⋯．．⋯．．⋯．．⋯⋯．．．．．．1资料与方法⋯⋯．．⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯．．．．⋯⋯．．．．．．2结果⋯．⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯．⋯⋯．⋯．．．．⋯⋯⋯．．．3讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯．全文总结．．⋯⋯⋯⋯⋯．

4、⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯参考文献⋯．．⋯⋯．⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯．．⋯．．．．⋯⋯⋯⋯文献综述．．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯致谢⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯．．．。．．⋯⋯⋯．．．⋯攻读硕士学位期间撰写文章目录⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯，2467∞仃侣纠∞引●，●重庆医科大学硪士研宄生学位论文英文缩写SMASM时lSMN2M叫PMCVCNL心SNAPn．SMNHADCiASOs英汉缩略语名词对照英文全称中文全称spinalmuscularatrophy脊髓性肌萎缩survivalmotorneuron1运动神经元存活基因1survivalm

5、otorneuron2运动神经元存活基因2motorunitpotential运动单位电位motornerveconduction运动神经传导速度compoundmuscleaction复合肌肉动作电位potentialsensorynerveaction感觉神经动作电位potentialfulllengthSMN全长SMNhistonedeacetylase组蛋白去乙酰化酶抑制剂inhibitorsanfisenseoligonucleotides反义寡核苷酸重庆医科大学硬士研宄生学位论文儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较摘要目的：比较儿童不同类型

6、脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)的临床特征。方法：回顾分析66例不同类型的SMA病例，比较其在临床表现、神经电生理检查、运动神经元存活基因1(Survivalmotorneuron1，SMNl)缺失检测以及生存状态情况方面的差异。利用SPSSl7．0进行统计分析。结果：66例患儿均表现出对称性肌无力，肌张力低下，腱反射减弱或消失，39．4％的病例有明显肌萎缩。I型病例63．3％出现球麻痹表现，30．3％有反常呼吸，48．5％合并肺炎，30．3％有阳性家族史。有家族史的病例发病年龄小(1．0月)，出现球麻痹和反常呼吸的比

7、例为80．0％和50．O％。II、III型病例临床表现差异大，肌束纤颤与合并畸形更常见。随访发现部分II、III型病例在一段时间内有运动能力的自发改善。本组病例73．3％检出失神经电位，各型检出神经源性损害的概率无差异性，且与年龄因素无关。本组SMNl基因缺失检出阳性率为90．5％，各型之间阳性率差异无统计学意义。临床表型总体之间SMNl缺失类型差异无显著性。重庆医科大学硕士研宄生学位论文结论：对于I型病例尤其是有明确家族史的病例，呼吸道管理十分重要。II、．III型病例临床表现有异质性，需长期随访，注意鉴别。神经电生理检查可辅助诊断，SMNl基因缺失

8、检测是确诊手段。神经●电生理检查和基因检测对于不同型别的SMA具有相同的临床应用价值。关键词：