等位基因特异性PCR技术及其法医学应用.pdf

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1、·282·JournalofForensicMedicine，August2014，Vo1．30，No．4等位基因特异性PCR技术及其法医学应用聂燕钗，王斌，赵子琴，周怀谷。(1．复旦大学上海医学院法医学系，上海200032；2．上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室，上海200083；3．上海市公安局浦东分局刑事科学技术研究所，上海200135)摘要：等位基因特异性PCR(allele—specificpolymerasechainreaction，A

2、S—PCR)是一种基于等位基因特异性引物引导的PCR技术，可以有效地分析单核苷酸多态性(SNP)，包括碱基的转换、颠换以及插入／缺失多态性，在疾病研究、分子诊断以及法医物证学研究中具有很好的应用价值。本文系统地综述了AS—PCR技术的原理、检测手段、改进方法及在常染色体、Y染色体和线粒体SNP等领域的研究成果，探讨其法医学应用价值。关键词：法医遗传学；聚合酶链反应；综述【文献类型】；等位基因特异性中图分类号：DF795．2文献标志码：Adoi：10．3969／j．issn．1004—5619．2014

3、．04．013文章编号：1004—5619(2014)04—0282—06Allele——specificPCRandItsApplicationinForensicScienceNIEYah—chai，z_WANGBin3,ZHA0Zi—qin．ZHOUHuai—gu(．DepartmentofForensicMedicine，ShanghaiMedicalCollege，FudanUniversity,Shanghai200032，Chi—no42．anghaiKeyLaboratoryofCri

4、meSceneEvidenov．KeyLaboratoryofForensicEvdeliceandSci—enceTechnology,MinistryofPublicSeeurity,InstituteofForensicScience，ShanghaiPublicSecurityBu—reau，Shanghai200083，China；3．InstituteofCriminalScienceandTechnology,PudongBranchofShang-haiPublicSecurityBu

5、reau，Shanghai200135,China)Abstract：Allele．specificpolymerasechainreaction(AS．PCR)isatechniquebasedonallele．specificprimers，whichcanbeusedtoanalyzesinglenucleotidepolymorphism(SNP)efectivelyincludingthetransition，transversionandinsertion／deletionpolymorp

6、hismandhasbeenexploitedinthestudyofdis—easesresearch，moleculardiagnosis，andforensicbiologicalevidence．Thearticlesystematicallyreviewstheprinciple，thedetectionmethods，improvementofAS-PCR，anditsresearchupdatesinthefieldsofautosome，Ychromosomeandmitochondr

7、ialSNP，aswellasitsapplicationinforensicscience．Keywords：forensicgenetics；polymerasechainreaction；review【publicationtype]；allelespecific单核苷酸多态性(SNP)，是指基因组内特定核苷妙设计来检测SNP位点，具有操作简单(与常规STR酸位置上单个碱基突变引起的DNA序列多态性，由相似)、费用低、耗时短以及结果可靠等特点[2-3]。本文于其含量丰富、遗传稳定、扩增片段短等特

8、点，被认为就AS—PCR技术的原理、检测手段以及法医学应用进是第三代遗传标记，在法医学领域具有较好的应用前行综述．基于AS—PCR技术所存在的特异性不高的问景Ill。当前用于SNP分型的方法主要有限制性片段长题，着重介绍了其改进方法。度多态性聚合酶链反应、直接测序法、变性高效液相1AS—PCR技术的原理及检测手段色谱法以及基质辅助激光解吸飞行时间质谱等，但各有限制，如酶切位点相对不多、操作繁琐、价格昂贵1．1AS—PCR的原理等。与之相比，等位基因特异性