分子诊断技术在临床疾病中的应用进展.pdf

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1、四川大学学报（医学版）２０１６，４７（６）：９０８－９１５ＪＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖ（ＭｅｄＳｃｉＥｄｉ）·分子诊断的临床应用·分子诊断技术在临床疾病中的应用进展应斌武四川大学华西医院实验医学科（成都６１００４１）【摘要】过去２０年，临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展，它已成为临床检验医学学科中最具发展潜力的领域。尤其是随着基因组学的深入研究，临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质，从而指导临床诊断和治疗，许多临床分子诊断项目已成为国内外医疗机构的常规项目，广泛应用于临床各科。当前，应用于临床实

2、验室分子检测的生物学技术主要包括核酸杂交、核酸扩增及ＤＮＡ序列分析等。本文就分子诊断技术在感染性疾病、肿瘤和遗传病领域应用进展进行述评。【关键词】分子诊断技术二代测序液体芯片感染性疾病肿瘤遗传病DOI:10.13464/j.scuxbyxb.2016.06.019ＡｄｖａｎｃｅｓｏｆＭｏｌｅｃｕｌａｒＤｉａｇｎｏｓｔｉｃＴｅｃｈｎｉｑｕｅｓＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｎＣｌｉｎｉｃａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＹＩＮＧＢｉｎ－ｗｕ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨ

3、ｏｓｐｉｔａｌ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｃｈｉｎａ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｖｅｒｔｈｅｐａｓｔ２０ｙｅａｒｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｍａｄｅｒａｐｉｄｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ａｎｄｂｅｃａｍｅｔｈｅｍｏｓｔｐｒｏｍｉｓｉｎｇｆｉｅｌｄｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｌａｂｏｒａｔｏｒｙｍｅｄｉｃｉｎｅ．Ｉｎｐａｒｔｉｃｕｌａｒ，ｗｉｔｈｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｇｅｎｏｍｉｃｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌｍｏｌｅｃｕｌａｒ

4、ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｍｅｔｈｏｄｓｗｉｌｌｒｅｖｅａｌｔｈｅｎａｔｕｒｅｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｄｉｓｅａｓｅｓｉｎａｄｅｅｐｅｒｌｅｖｅｌ，ｔｈｕｓｇｕｉｄｉｎｇｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｓ．Ｍａｎｙｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｐｒｏｊｅｃｔｓｈａｖｅｂｅｅｎｒｏｕｔｉｎｅｌｙａｐｐｌｉｅｄｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｗｏｒｋｓ．Ｔｈｉｓｐａｐｅｒｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅａｄｖａｎｃｅｓｏｎａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｃｈｎｉｑｕ

5、ｅｓｉｎｉｎｆｅｃｔｉｏｕｓｄｉｓｅａｓｅ，ｔｕｍｏｒａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｎｕｃｌｅｉｃａｃｉｄａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ｂｉｏｃｈｉｐ，ｎｅｘｔ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ａｎｄａｕｔｏｍａｔｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌａｒｓｙｓｔｅｍ，ａｎｄｓｏｏｎ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ＭｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓＮｅｘｔ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇＬｉｑｕｉｄｍｉｃｒｏａｒｒａｙＩｎｆｅｃｔｉｏｎｄｉｓｅａｓｅＴｕｍｏｒＧｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅ

6、ａｓｅ随着分子诊断技术的不断发展，其成为了有效发提供重要证据。随着分子诊断技术的进步，新的进行疾病诊断的新型临床手段与思路。特别是在感分子诊断技术在感染领域的应用逐渐成熟。染性疾病、肿瘤和遗传病领域，不仅有效弥补了传统１．１核酸扩增方法的不足，更为疾病预防、诊断、治疗监测及预后以荧光定量ＰＣＲ技术为代表的分子诊断技术评估提供了重要证据。本文就临床分子诊断技术，已经成为临床检测病原体最常规的检测手段之一，如核酸扩增技术、生物芯片技术、二代测序技术及自广泛适用于临床常见的病毒如乙型肝炎病毒动化分子平台等在

7、感染性疾病、肿瘤和遗传病领域（ＨＢＶ）、丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）、人类免疫缺陷病毒中的临床应用进展进行述评。（ＨＩＶ）、人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）、巨细胞病毒（ＣＭＶ）、流感病毒等检测。以ＰＣＲ为代表的分子１分子诊断在病原体中应用诊断技术可以在病毒感染的早期诊断，有效缩短窗在检测病原体方面，病原体培养是临床诊断的口期预防病毒传播。金标准，但是对于一些苛养菌、生长缓慢的细菌或难除了用于病毒检测以外，ＰＣＲ技术也常用于细以培养的病原体等，培养的阳性检出率不高，检测时菌检测，特别是对多种细菌的筛查，显示出良好的前

8、间过长，无法满足临床早期、快速诊断以指导治疗的景。特异性扩增致病菌的１６ＳｒＲＮＡ结合测序检需要。新发展的感染性疾病分子诊断技术可有效弥测平台，可以更为高效地检测感染致病菌，甚至可以补传统方法的不足，不仅可更快地为临床医生提供对β内酰胺类耐药基因（ｍｅｃＡ）和糖肽类耐药基因细菌、真菌或病毒等的感染信息，还能提供常见病原（ｖａｎＡ、ｖａｎＢ、ｖａｎＣ１和ｖａｎＣ２／Ｃ３）等进行有效检体的耐药基因结果，甚至病原体同源性分析，对指导测。例如商品试剂盒Ｓｅｐｓｉ