医学遗传学――多基因病遗传.ppt

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1、第五、十一章多基因遗传多基因病multifactorrialinheritancePolygeneticDisorders单基因遗传：遗传性状受一对主基因控制。质量性状多基因遗传：遗传性状由多对微效基因控制，并受环境因素作用。数量性状第一节数量性状的多基因遗传质量性状：由一对基因所控制、性状变异在群体中的分布是不连续的,呈双峰或三峰状态。一、质量性状和数量性状某种花色只有红、粉红和白，无过渡色。AA和AaaaaaAaAA数量性状：由两对或两对以上基因所控制、变异在群体中的分布是连续的，呈单峰状态，不同个体间的差异只

2、是量的差异，例如：身高、血压、体重等。人群中的身高变异多基因表型：体重多基因表型：肤色二、数量性状的多基因遗传1、数量性状的遗传受两对以上的基因控制。2、每对基因之间的关系是共显性的。3、单对基因对表型的影响很小，是微效基因，但多个微效基因累加起来可形成一个明显的表型效应。（一）多基因4、数量性状受环境因素的影响显著。（1）兔子毛色受环境影响（2）植物叶形受环境影响（二）多基因遗传的特点1、两个极端变异个体婚配后，子1代都是中间型，但具有一定变异范围（环境影响所致）。父亲：AABB180cm（A＝B＝180cm/4

3、＝45cm）母亲：A’A’B’B’120cm（A’＝B’＝120cm/4＝30cm）子1代：AA’BB’150cm（45cm×2＋30cm×2＝150cm）2、两个子1代婚配后，子2代中大部分仍是中间类型，变异范围比子1代的更为广泛，出现极端变异的个体。这是多对基因的分离和自由组合（主要）以及环境因素共同影响的结果.极矮个体aabb极高个体AABB中等身高AA'BB'中等身高AA’BB'ABAB'A’BA'B'ABAB'A'BA'B'A'A'BBAA'BB'AA'BBAABB'AABBAA'B'B'A'A'BB'

4、A'A'B'B'AABB'AA'B'B'A'A'BB'AA'BB'AA'BBAA'BB'AAB'B'AA'BB'01234大写字母数654321变员数120cm180cm165cm135cm150cm人群中的身高变异分析人群中的身高变异3、在一个随机婚配的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用第二节多基因病及其遗传例如：一些临床上常见的先天畸形（如唇腭裂）或疾病（如重症肌无力、冠心病、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等），发

5、病具有家族倾向，即有一定的遗传基础，但患者同胞发病率不是1/2或1/4，而是1—10%，这些病就是多基因遗传病。由多对微效基因的累加效应和环境因素共同作用引起的疾病。精神分裂症(遗传度80%)画家梵高被疑为精神分裂症患者精神分裂症可能的易感基因侯选区染色体易感基因候选区研究者及文献出处11q21-q22（D1S1653-D1S1679）Science19981313q32NatGenet199813q12-14AmJMedGenet199813q32HumGenet199713q14.1-q32PsychiatrG

6、enet199588p21-22NatGenet1998D8S560,8p22-21AmJMedGenet19988pter-8q12AmJMedGenet19988p23-21AmJPsychiatry1996D8S133AmJMedGenet19968p21-22AmJMedGenet1995精神分裂症可能的易感基因侯选区染色体易感基因候选区研究者及文献出处2222q11NatGenet199822qAmJMedGenet199822q12AmJMedGenet1996D22S278ColdSpringHarb

7、SympQuantBiol199622q12-q13.1AmJMedGenet199666p23(D6S309-D6S1578)AmJMedGenet19996q16-q24AmJMedGenet19986pNatGenet1996D6S470AmJMedGenet19966pter-p22NatGenet19956p22NatGenet19956p24-22NatGenet1995唇腭裂（遗传度76%）患者有不同程度的唇裂或唇腭裂。重症肌无力重症肌无力症状之一：眼睑(左)下垂后无力再睁开(一)易感性——在多基因遗

8、传病中，由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。易感性仅强调遗传基础对发病风险的作用。一、易感性、易患性和发病阈值（二）易患性和阈值易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。一个群体中的易患性呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的个体很少。个体数5040