常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病.ppt

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时间:2020-06-28

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1、第五节肌强直性肌病一、强直性肌营养不良症二、先天性肌强直肌强直(myotonia)是肌肉松弛障碍的病态现象,表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起,如强直性肌营养不良症,其肌膜对钠离子通透性增加;先天性肌强直则对氯离子通透性减低。Delege(1890)首先描述肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛,肌强直时肌电图连续高频后放电现象。一、强直性肌营养不良症(myotonicdystrophy,MDD病因及发病机制1、强直性肌营养不良症1型:是多系统受累的常染色体显性

2、遗传疾病,致病基因位于染色体19q13.2-19q13.3基因的三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为3~5/10万,无地理或种族的差异,是成年人最常见的肌营养不良症。发病机制不清,可能与骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和肌强直外,或晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等损害。2、强直性肌营养不良症2型:遗传方式不同,如近端肌强直性肌病常为显性遗传,也有散发病例;萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因位于3q21.3染色体。(

3、四)临床表现1、强直性肌营养不良症1型(MD1)(1)年龄性别:多在30或40岁时显现症状,儿童早期也可以出现,男性多于女性。(2)病程:症状较严重。进展缓慢。(3)主要症状:肌无力、肌萎缩症状突出,肌强直。①肌无力:出现于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难而易跌跤;部分病人有构音和吞咽困难;②肌萎缩:常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长而稍前屈;③肌强直:在肌萎缩之前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查证明肌强

4、直存在:用力握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼;欲咀嚼时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要意义。2、强直性肌营养不良症2型(MD2)偶有患者临床表现与MD1型类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,或有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。3、近端肌强直性肌病表现近端肌强直为主并肌无力和白内障,病程不如MD1严重。4

5、、其他表现(1)约90%以上患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂等;(2)可有心脏传导阻滞、心律失常、多汗、消瘦、颅骨内板增生、脑室扩大、肺活量减少、基础代谢率下降等,或智能低下;(3)内分泌症状多见于男性,常见前额秃发和睾丸萎缩,生育力很少下降,因此该病能在家族中传播;女性月经不规则和卵巢功能不全少;(4)玻璃体红晕为早期特征性表现。(5)进展缓慢;(6)预后:部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症而在40岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰竭而死亡;轻症者病情长期稳定。(五)辅助检查1、肌电图:肌强直时出现连续的高频强直

6、波并逐渐衰减,为典型肌强直放电;2、头颅CT:可见蝶鞍变小及脑室扩大;3、肌活检:轻度非特异性肌源性损害;4、血清CK和LDH肌酶:滴度正常或轻度增高;5、基因检测:有特异性,患者染色体19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)内CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5~40次),重复数目与症状的严重性相关;6、心电图:传导阻滞及心律失常。(六)诊断及鉴别诊断1、诊断(1)中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及头面部肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌;(2)叩击出现肌球;(3)肌电图:典型肌强直放电;

7、(4)DAN分析:出现异常的CTG重复扩增。2、鉴别诊断临床需要与其他类型肌强直鉴别:(1)先天性肌强直(congenitalmyotonia)①常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关;②自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定;③肌强直与强直性肌营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解;④肌肉假肥大是突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,叩击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状;⑤精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等;⑥肌电图:肌强直电位。(2)先天性副肌强直幼年起

8、病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。(七)治疗无有效治疗方法,仅能对症治疗,可采取:1、膜系统稳定药苯妥英钠0.1g,3次/d;普鲁卡因酰胺0.5~1g,4次/d;或硫酸奎宁0.3~0.4g,3次/d;药物能促进钠泵活动,降低膜内

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