最新1-第一章：遗传学与医学(1)教学讲义PPT.ppt

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1、1-第一章：遗传学与医学(1)课时目标知识目标：掌握医学遗传学的概念、掌握遗传病的概念及特征。能力目标：通过观察图片以及做练习题，培养学生比较分析和归纳总结的能力。德育目标：培养学生严谨认真的工作作风和理论联系实际的工作方法。一、医学遗传学的概念俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”1、遗传：子代与亲代的相似称为遗传。2、变异：子代与亲代以及子代各个体之间存在的差异称为变异。俗话说：“一娘生九子，连母十个样。”先天愚型智力严重低下，有特殊的呆滞面容：眼裂小且向外上方倾斜、两眼间距宽、鼻根低平、耳朵小或畸形、常张口、舌大并常伸出口外，流涎。胡一舟，小名：舟舟。

2、（学生查他的资料）1997年长达60分钟的电视记录片《舟舟的世界》。白化病龚泽艺一个不屈从命运安排，坚持自己音乐梦想的独行者。只有音乐，才能让他在别人奇怪的眼神里找到自信；只有音乐，才能让他在独自一人的时候，找到和自己对话的圣贤；只有音乐，才能让他在夜深人静的时候，像《火影忍者》里的我爱罗，一遍遍的找寻到自己存在的价值。他是不幸的，但他是快乐的。2、遗传病的特征：遗传物质的改变。垂直传递。如色盲症（X连锁隐性遗传病）：母亲有病终生性。先天性。家族性3、遗传病与先天性疾病的关系先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。◆先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。例如：先天性愚型、多指(趾)、白化病

3、等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。◆但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。◆反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。慢性进行性舞蹈病是一种延迟显性疾病，多在25~45岁才发病。资料1962年，西德发现在出生婴儿中有大批（10,000例以上）无肢或短肢畸形（海豚畸形）。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗恶心和安眠药——酞胺哌啶酮（又名反应停）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。总结：遗传病往往具有先天性特征

4、，但先天性疾病并不都是遗传病；遗传病也并不都是先天性的。4、遗传病与家族性疾病的关系家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。◆许多遗传病常见家族聚集现象（血友病，皇室病）◆但也有不少遗传病并不一定有家族史。（特别是隐性遗传病和染色体病）◆相反，有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传病。（如麻风，肝炎，梅毒）小故事：“皇室病”的原因1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病--血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止

5、的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为”皇室病”。5、疾病发生中的遗传因素和环境因素：任何疾病都是环境因素和遗传因素相互作用的结果。大致有四种情况：●完全由环境因素决定的如感冒，夜盲症（缺维生素A）●几乎完全由遗传因素起主要作用（色盲症、21三体综合征）●基本上由遗传因素决定,但需要环境为诱因而发病（苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发

6、病、蚕豆病）●遗传因素和环境因素共同作用发病，但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。（先天性心脏病遗传度30%～40%、高血压50%～60%、哮喘70%～80%）；所以从理论上来说，前三类均属遗传病6、遗传病的分类：单基因病：白化病、色盲症、血友病等多基因病：糖尿病、高血压、精神分裂、无脑儿、唇裂和腭裂等染色体病：先天愚型、猫叫综合征（5号染色体缺失）、线粒体遗传病：线粒体DNA基因突变造成的疾病。目前发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等与线粒体功能障碍有关。体细胞遗传病：肿瘤7、遗传病对我国人群的影响：◆人群中约3％～5％患某种单基因病约15％～20％患某种多基

7、因病约1％患染色体病10%孕妇流产是染色体异常所致，活产婴儿中4～5%具有遗传性缺陷◆体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。◆我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。作业1、医学遗传学的概念2、遗传病的概念3、遗传病的特征调治脾胃用药特点与治疗方法抛砖引玉，贻笑大方。脾胃学说是祖国传统医学理论的一个重要组成部分，它不仅阐明了脾胃的生理机能、病