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1、BoBs在临床中的应用剖析遗传病诊断技术发展趋势单基因疾病基因组疾病染色体疾病亚带、带、区、臂1bp1Kb2Mb6Mb100Mb整条、整组染色体单基因病诊断高技术平台基因组疾病诊断高技术平台染色体病诊断高技术平台DNA测序CMA、Bobs细胞核型+FISH技术解决临床问题孕前、产前（孕妇、胎儿）、流产、新生儿、儿童、成人应用领域：单一病目标病排除所有病诊断全自动生化和免疫分析系统串联质谱PART1生化遗传G显带高分辨染色体核型分析Q带、C带、银染羊水细胞原位培养PART2细胞遗传FISHPCRBoBsCMAD
2、NA测序PART3分子遗传实验室构架检测原理样本参考=1=1=1所有分析均使用男、女参考DNA正常结果:比值约为1.0检测原理BoBsoft分析软件结果界面阈值S/F值和S/M值大于阈值或小于阈值与女性参考比：红色曲线与男性参考比：蓝色曲线9红点：样本DNA/女性参考DNA;蓝点：样本DNA/男性参考DNAa:正常比值;b:异常比值；c:男性；d:女性；e:21染色体缺失；f:21-三体产前BoBs-检测结果判读检测原理检测结果：arr(1-22)x2,(XN)x1，arr(1-20,22)x2,(XN)x1
3、,(21)x3arr(1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3检测结果描述：PrenatalBoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。PrenatalBoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者，未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。KaryoliteBoBs结果显示男性胎儿，为16号染
4、色体三体患者。检测结果BACs-on-Beads流程图LuminexxMapBoBs(BACsonBeads)产前BoBs核型BoBs产前BoBs：非整倍体13,18,21,X,Y和9种微缺失/微重复综合征核型BoBs：所有染色体的非整倍体检测（1~22，X，Y）14Langer-GiedionWilliams-BeurenPrader-WilliWolf-HirschhornAngelmanDiGeorgeCriduChatMiller-DiekerSmith-Magenis“检测常见非整倍体和有严重危害的
5、、有明显细胞遗传学预测价值的微缺失”13三体18三体21三体性染色体产前BoBs-检测疾病13/18/21/X/Y非整倍体+9种微缺失微缺失综合征的出生后诊断到产前诊断微缺失综合征的出生后诊断相对容易，但几无治疗价值。因此，产前诊断的临床意义重大9种微缺失9种微缺失9种微缺失Smith-Magenis综合征(SMS)-17p11.2G3P3，该患儿为长女，系足月顺产，出生后无抢救史，无癫痫发作史，喂养正常，婴儿期无明显暴躁迹象女性患儿15岁，身高1.44米，智力低下，语言能力弱，能回答姓名等简单问题，容易兴奋
6、，在诊室内又唱又跳面部异常:外眦上斜,巨舌,外吐睡眠:现在每天仅仅睡眠2-3小时，时睡时醒手:双手有咬伤伤痕。暴躁时抓人打人,自己抓头发、抓耳,指甲损伤严重。Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)羊水染色体核型分析绝大多数的微缺失综合征在宫内发育期间基本无异常表现，宫内发育迟缓，羊水过多/过少，特征性的脏器畸形是部分微缺失综合征的唯一表现目前临床上作为微缺失综合征预测高危的产前因素有：NT/NB增厚且排除了胎儿非整倍体异常特征性的胎儿畸形表现（主要为心脏畸形）胎儿宫内发育迟缓胎儿宫内姿态异常羊水异常（
7、过多或过少），尤其伴有FGR的胎儿父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常的有染色体病家族史的BoBs检测微缺失综合征的适用人群关注微缺失综合征产前染色体非整倍体的快速诊断已经广泛应用于临床，但是仅仅关注染色体非整倍体是远远不够的。微缺失综合征值得关注：染色体微缺失综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病畸变小于5Mb，是基因组疾病中最常见的类型常见临床表型：生长发育异常、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等我国出生人口数
8、目巨大，微缺失综合征患儿大多严重残疾，但可相对长期存活，并大多有生育能力，会给家庭和社会造成巨大的经济负担液态芯片检测，灵敏度、特异性高；检测范围大：产前BoBs可同时检测5种染色体数目异常和9种微缺失，核型BoBs可同时检测23对染色体的数目异常；检测通量高：一次最多检测92个样本，自动读取数据，单个样本只需40秒-2分钟；检测周期短：可用于产前分子的快速诊断。技术优势遗传检测中的应用产前诊断BA
