最新共济失调性毛细血管扩张综合征教学讲义ppt课件.ppt

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1、共济失调性毛细血管扩张综合征概述共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了该病，Boder和Sedgwick（1977）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。发病机制AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染

2、色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。损伤监视网络假说：ATM基因蛋白产物参与构成一条信号转导级联途径，该途径可导致多种不同的结果，如细胞周期缓进、DNA修复、细胞凋亡等。有些AT患者可能出现两个缺陷：①细胞周期调控缺陷，导致细胞周期不能缓进而修复受损的DNA；②DNA修复机制缺陷。两者均造成遗传不稳定性，易患癌症和抗射线作用障碍。而细胞凋亡是由于患者a-甲胎蛋白水平升高所致。该假说解释了AT患者的表型。临床表现AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。常见异常偶发异常常见异常：

3、生长发育：生长发育缺陷；中枢神经系统：进行性共济失调及中枢神经系统功能退化，尤其是小脑；皮肤和结膜：球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位；呼吸系统：粘膜炎症，常见呼吸道感染和支气管扩张；免疫系统：细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，扁桃体和腺样淋巴组织发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出现低分子量的IgM。皮肤和头发：皮肤或头发色素沉着区域变异，有牛奶咖啡斑，硬皮病变；淋巴网状系统：大约10%患者有恶性肿瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。性腺：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞瘤或发育不良，不孕。其他偶发异常：球结膜毛细血管

4、扩张女性患者检查外周血检查：①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和E-玫瑰花实验的形成率均降低；④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。检查脑脊液检查：早期肌电图：提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。头颅CT和MRI：均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。诊断治疗AT诊断：AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅MRI检查

5、。皮肤成纤维细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。诊断治疗基因诊断和产前诊断：先证者确诊后，对其同胞兄妹行症状前诊断或对胎儿行产前诊断是可行的。抽提胎儿羊水gDNA及待证者、先证者及父母外周血gDNA，经D11S1818、D11S1819、D11S2179三对（CA）n引物扩增，行连锁分析，判断胎儿及待证者是否遗传了两条致病染色体。鉴别1．Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。2．小脑视网

6、膜血管瘤病（vonHippal-Lindau病）该病有典型的视网膜病变（视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤）以兹鉴别。3．Hartnup病该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。预防遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预防感染用丙种球蛋白，用抗生素治疗感染。减少放射检查。散发者早期诊治，可延长存活期。Thankyou！！！本文观看结束！！！谢谢欣赏！椭圆的定义及标准方程一、天体运行轨迹：太阳系运行简图：地球绕太阳旋转轨迹：二、椭圆的

7、定义与标准方程(一)定义：到两定点距离之和等于定值(大于两定点间的距离)的点轨迹.两定点叫焦点,焦点间的距离叫焦距.看一下定值的变化与要求：1.当定值小于两定点间的距离时3.当定值大于两定点间的距离时不可能，没有任何曲线.2.当定值等于两定点间的距离时轨迹是：两定点所确定的线段.轨迹是：椭圆.(二)标准方程当焦点在x轴上时,方程为当焦点在y轴上时,方程为不论焦点在何处,都有a>b>0且a2=b2+c2-b0F1yxF2-abaF1-a-bba0yxF2焦点坐标(-c,0),(c,0)焦点坐标(0,-c),(0,c)三、练习举例[例]求适合