最新型远端关节弯曲综合征课件课件ppt.ppt

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1、型远端关节弯曲综合征课件1932年，LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，儿子还患有跟骨外翻。1982年，HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形，患者被分为两类，1型（经典型）和2型（非经典型），BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型（以前的DA-1型）至9型。病因学本病是常染色体显性遗传病，并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表现为手部挛缩。根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离，而将本

2、病分为远端关节挛缩ǀ（DAIA）和DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。偶发异常牙关活紧闭，轻度脊柱侧凸，近端关节活动受限，腓肠肌小，皮肤有浅凹，隐睾，疝气。自然病史绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”；各种畸形足；手部最终不能握紧，并可能残留屈曲指和尺侧偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完备；神经功能检查和智力正常；所有关节治疗效果都非常好。注释其他8种远侧关节挛缩（DA）综合征包括：DA2A：Freeman-Sheldon综合征。DA2B：病情较DA2A轻，但比DA1严重。患者距

3、骨垂直并向尺侧偏斜，严重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病，DA2B基因定位于染色体11p15.5。DA3：Gordon综合征-远端关节挛缩缩合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或悬雍垂裂，上睑下垂，内眦赘皮、轻度的面部不对称，短颈（见Hall等，1982）。DA4：远端关节挛缩合并脊柱侧凸（见Hall等，1982）。DA5：远端关节挛缩合并身材矮小，短颈，上睑下垂，面容呆板伴或不伴圆锥角膜及眼球运动范围减小，光滑发亮，细指尖并轻微指屈曲（见Hall等

4、，1982）。DA6：远端关节挛缩合并神经性耳聋（见Stewart和Bergstrom，1971）。DA7：Hecht综合征。DA8：常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（见Mckowen和Harris，1982）。DA9：Beals先天性挛缩蜘蛛指（趾）综合征。一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查发现一个连续遗传7代的手足畸型大家系，共计175人，有32人发病，男性18人，女性14人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻,对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体

5、状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究，确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。先证者简介先证者：女，25岁，农民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流产来我单位就诊，B超下检查胚胎已经死亡，进行人工流产术。主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7个月时经B超产前诊断，引产一与母亲表型相似的手足畸形男婴，该患者不能持重物、跑步、行远路，可以干一些稍轻的体力活，无其他病史，母亲妊娠期间无不良环境、药物接触史。查体：身高153cm，坐高79cm,体重46kg,后发际稍低,肌反射稍弱,直

6、线行走不稳。双手屈曲挛缩畸形（图-1a），双足扁平外翻（图-1b），脊柱侧弯，双髋双膝均有畸形，腕关节最大曲伸140°各掌指关节呈90°弯曲，食指、无名指、小指指关节可伸展160°、160°、180°；大拇指指关节不能伸展，外力可伸展110°，中指关节、末指关节呈90°和180°；各手指、脚趾长度未见异常;未见并指存在。身体各关节无红肿，无压痛。面部、智力正常，眼球活动自如，对光反射无异常。T：36°,R：１８次／分，Ｐ：７２次／分。Ｘ线摄片检查：各指掌曲，以拇指、中指为明（图2-a），诸骨形态及密度未见明显异

7、常，胫骨织增厚（图2-b),腰椎侧弯L3~L5椎体边缘明显增生。B超检测各脏器未见异常。查肝、肾功能及尿酸、Ca、Ｐ水平指标均在正常范围内。肌电图检查：无病理性异常反射。外周血染色体检查为４６，ＸＸ图１受累个体临床特征及分类a.先证者双手指对称屈曲挛缩畸型(三级)；b.先证者双足对称外翻(二级）；c.右足内翻,左足正常（三级）；d.双手握拳样对称畸形(四级)双足外翻（二级）畸型；e.手指对称轻微弯曲畸形(一级）；f.对称垂直踞骨平足（一级）。图2先证者右手正位及右足侧位X光照片a.右手各指掌曲,以拇指、中指为明

8、显；b.右胫骨髁间隆起变尖。家系调查据调查该家系来自于一个叫东窑在此地取妻生子，同时也将该病遗传下来。由于交通闭塞，该家族的居住较集中，世代靠海而居，多以海洋捕捞和种地为生，1995年以后，随当地旅游业发展，生活条件有所改善。调查显示，当地居民中未发现有此类疾病的个体，周围亦未见工厂、药厂、发电厂等污染源，饮用井水或自来水。家族否认有近亲婚配发生，除受累个体手足畸型外；未有其他不良孕产