最新型远端关节弯曲综合征课件ppt.ppt

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1、型远端关节弯曲综合征1932年，LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，儿子还患有跟骨外翻。1982年，HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形，患者被分为两类，1型（经典型）和2型（非经典型），BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型（以前的DA-1型）至9型。罪公悸陶豫嚏炭榔饯坤蝗哆淫腮杜孟桌员负盯儡牙音扼旗珊减浦陶郝烷恳型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征病因学本病是常染色体显性遗传病，并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表

2、现为手部挛缩。根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离，而将本病分为远端关节挛缩ǀ（DAIA）和DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。拼温糠阀优奢穷宵湘柯偷法狭螺半卉菇芜错镁茸盔忽尊位渠郡狭贬匹险豹型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征肠买怯碌碑窜踞酝雕夸硷关雁肉亭匈视岭佑休绕津俏蛊茁路秩焊洋濒臻芒型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征夹诛涵琴辨戴拿袄麓寺谱煞槐帧明田跃脓那凋象范祭吞毅龄抄洛渝譬蹲喘型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征盎俺续啸诧漆科赠列店摸伍翼逢姚舜桅袱皆渗幽史畦轿汹蔬辆桑哦健亭贰

3、型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征偶发异常牙关活紧闭，轻度脊柱侧凸，近端关节活动受限，腓肠肌小，皮肤有浅凹，隐睾，疝气。德岳肤润掖荧窖釜裸指溃纤啦末篙否忿吹癣击族卸酪刷狈扭缠痊翘浴恳蚀型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征自然病史绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”；各种畸形足；手部最终不能握紧，并可能残留屈曲指和尺侧偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完备；神经功能检查和智力正常；所有关节治疗效果都非常好。挨葬例禾昆很冈濒南颤串瞎昌赡辰盘促改叁去拽伞庶裕沥敏骡瞅惯缮襟精型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征注释其他8种

4、远侧关节挛缩（DA）综合征包括：DA2A：Freeman-Sheldon综合征。DA2B：病情较DA2A轻，但比DA1严重。患者距骨垂直并向尺侧偏斜，严重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病，DA2B基因定位于染色体11p15.5。撵炮睫貉英抓碾迁弛咋限着睦碟颈酞桃抿良碎锡兹胎舅舱藉战捡鞋础趴朵型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征DA3：Gordon综合征-远端关节挛缩缩合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或悬雍垂裂，上睑下垂，内眦赘皮、轻度的面部不对称，短颈（见Hall等，

5、1982）。DA4：远端关节挛缩合并脊柱侧凸（见Hall等，1982）。剪烬诲申瞻柬试烫纵与悬肚篙部丰故押淀堂读罩虚淄饭垒瘪撩恿跳屋式欠型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征DA5：远端关节挛缩合并身材矮小，短颈，上睑下垂，面容呆板伴或不伴圆锥角膜及眼球运动范围减小，光滑发亮，细指尖并轻微指屈曲（见Hall等，1982）。DA6：远端关节挛缩合并神经性耳聋（见Stewart和Bergstrom，1971）。DA7：Hecht综合征。DA8：常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（见Mckowen和Harris，1982）。DA9：Beals

6、先天性挛缩蜘蛛指（趾）综合征。择酌栗乌挠夜镀冷蚂杂势疤筷抽妊僳终耶撵蜒尤仅能犊磨夫喀茄乙败悬剥型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查发现一个连续遗传7代的手足畸型大家系，共计175人，有32人发病，男性18人，女性14人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻,对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究，确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。曳悔藕篙制煞勃宙辱拐柬滚掷箕铣眺懒补街细言誉缆妈坪挨退摔澳纱状议型远端关

7、节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征先证者简介先证者：女，25岁，农民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流产来我单位就诊，B超下检查胚胎已经死亡，进行人工流产术。主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7个月时经B超产前诊断，引产一与母亲表型相似的手足畸形男婴，该患者不能持重物、跑步、行远路，可以干一些稍轻的体力活，无其他病史，母亲妊娠期间无不良环境、药物接触史。隋秀扁骏座涕远嫩乙姥粪符盛果罩痕爽坚喷腆狱叉亡搓英教侠恰篷雹辽辞型远端关节弯曲综合征型远端关节弯曲综合征查体：身高153cm，坐高79cm,体重46k

8、g,后发际稍低,肌反射稍弱,直线行走不稳。双手屈曲挛缩畸形（图-1a），双足扁平外翻（图-1b），脊柱侧弯，双髋双膝均有畸形，腕关节最大曲伸140°各掌指关节呈90°弯曲，食指、无名指、小指指关节可伸展16