产前咨询和产前诊.pptx

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1、产前咨询产前咨询定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局造成出生缺陷的因素遗传性胚胎胎儿期获得性遗传性因素染色体病单基因病：如DMD多基因病：如NTD遗传病的特点多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性染色体病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。染色体病:分类染色

2、体数目异常染色体结构异常染色体数目异常常染色体数目异常主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形46，XY，＋21染色体结构异常染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者染色体结构异常：分类常染色体结构异常：如猫叫综合征（5p-综合征）性染色体结构异常：如等臂X染色体45,XY,t(13;14)单基因病由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传单基因病：分类常染色体显性遗传：如短指（趾）症常染色体隐性遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝

3、偻病X连锁隐性遗传：如DMDY连锁遗传：如外耳道多毛症常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女的发病率约为1/2具有连续性，每代都可出现患者常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高X连锁隐性遗传病群体中男性患者远多于女性患者双亲

4、无病时，儿子可能发病，女儿不发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病X连锁显性遗传病女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常可见连续遗传Y连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状多基因病遗传基础不是一对主基因，而是多对基因各对基因之间呈共显性每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应受环境因素的影

5、响生理特性由遗传和环境多种因素共同决定多基因病包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性发病率有种族（或民族）差异随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显多基因病的再发风险一般不超过5～10％影响多基因遗传病再发风险的因素疾病的严重程度一级亲属患病人数患者性别群体发病率多基因遗传病举例－NTD膳食中叶酸缺乏与其发病有关同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险胚胎胎儿

6、期有害因素生物致畸：主要为TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等TORCHT：弓形体（toxoplasma）R：风疹病毒（rubellavirus）C：巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）H：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）先天性风疹综合征人类是风疹病毒的唯一宿主胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形无法治愈风疹疫苗的接种妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－风疹）200

7、1年10月，美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了1个月风疹疫苗的接种哺乳期没有接种MMR的禁忌症妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征先天性CMV感染最常见的宫内感染微生物约90％出生时无症状，但2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷先天性弓形体病以猫为终宿主的原虫病孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓形体病可传播给胎儿患儿有多种组织器官的损害和功能障碍脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现TORCH的诊断主要为血清学检查Ig

8、GIgM药物与妊娠药物致畸分期卵子期：全或无胚胎期：致畸最关键阶段胎儿期：不会引起结构上的畸形药物的FDA分类A类:对照性人体研究证实无