八年级生物人类的非整倍体

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1、人类的非整倍体人类的非整倍体　在人类的所有染色体中，已知性染色体数目的改变可以引起性别畸形，前述的Klinefelter综合征(XYY)，XYY个体和Turner综合症(XO)等，就是这方面的例子。此外还有很多报道表明，在22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。在这些先天性疾病中，最常见的是先天愚型(Downsyndrome)，发生率(incidence)大约为650个活产儿中有一个。患儿具有特殊的面貌，头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧高而内侧低，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出口外。舌有龟裂，掌

2、纹和指纹特殊，常为通贯手。发育迟缓，智力低下。平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。这病的病因以前一直不知道，有人怀疑可能与染色体畸变有关，使遗传的平衡破坏，但由于细胞学技术的限制，未能找到直接证据。直至1956年Tjio(蒋有兴)等确立了人类正常染色体数为46后不久，Lejeune等(1959)分析患者的组织培养材料时，才无可辩驳地证明，患者多一个小小的近端着丝粒染色体——第21号染色体，所以这种患者的体细胞染色体数是2n+1=47个，是21三体(trisomy21)，记作47，XX或XY，+21。此外还要提一提两种由常染色

3、体非整倍性引起的先天性疾病，Patau综合症和Edwards综合症。Patau综合症是13号染色体三体，记作47，XX或XY，+13，发生率约为1/5，000。患者有小头、兔唇和(或)腭裂，先天性心脏病，严重智力迟钝等。Patau患者常在生后3个月内死亡，虽然也有少数活到5岁的。Edwards综合症是由于18号染色体三体，记作47，XX或XY，+18。患者头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。这种综合症的发生率大约是1/10，000，患者平均寿命为6个月，但有些个体可以活到十几岁。近

4、年来由于染色体显带技术的应用，人类染色体数异常的种类继续有所增加，这儿就不再介绍了。上述各非整倍体的出现是由于配子形成时染色体不分开现象造成的，经过过程可参阅第五章中有关不分开现象的一节。但染色体不分开现象也可出现在合子形成以后。如出现在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体，也就是形成嵌合体(mosaic)。人类中最常见的嵌合体是性染色体嵌合体，他们染色体嵌合体(chromosomalmosaic)的形成过程的身体可以同时具有男性组织和女性组织。其中有一型嵌合体是XO/XYY，这型嵌合体可以用XY合子中Y染色体的不分开

5、来说明(如右图)。这种个体的表型性别(phenotypicsex)如何，要看有关组织的范围大小和所处位置而定。其他性嵌合体的起源可有不同的解释。如嵌合体XO/XX可能是由于女性合子中有一X丢失；又如三重嵌合体XY/XO/XYY的起源可能是由于不分开现象出现较迟，结果除正常的XY细胞外，个别细胞中Y染色体同趋一极，形成性染色体组成为XYY和XO的两个子细胞，从而一个个体中有3个细胞系，成为三重嵌合体。设一个体的性染色体组成为XY，由于有丝分裂时Y染色体的不分开而同趋一极，结果一细胞为XYY，另一细胞为XO。这两细胞继续分裂，形成两个细胞系

6、各有不同的性染色体组成。