人类生殖与优生--遗传病、分类、发生机制、遗传规律

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1、第八章人类遗传性疾病与优生遗传病、分类、发生机制、遗传规律第一节人类遗传性疾病概述遗传性疾病：简称遗传病，指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。遗传病的特点必须是生殖细胞或受精卵遗传物质改变遗传性终生性家族性先天性体细胞中遗传物质改变遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别先天性疾病：在未出生前或生下来就存在的疾病。有些是遗传病，有些不是！家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同不良环境或习惯

2、引起的。遗传病：指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性，也可后天发病。遗传病的分类及发病率分类1：基因病染色体病单基因多基因常染色体异常性染色体异常常染显性常染隐性性连锁性分类2：体细胞遗传病线粒体遗传病第二节染色体病与优生染色体病：染色体畸变引起的疾病染色体畸变在自发流产胎儿中约占50%，占死胎儿的5%，占7岁内死亡儿童的5%，占成活婴儿的0.5%~1%。染色体病的特征带有染色体异常的个体，身体和智力迟缓，一般均有多发性先天畸形。带有染色体异常的个体，其亲代的染色体可为正常。生殖细胞形成过程中染色体异常所致。染色

3、体平衡易位携带者，亲代表型正常，可将畸变的染色体传给子代，引起子代发病。带有染色体异常的个体，可进行产前诊断发现染色体病的分类常染色体疾病和性染色体疾病数目异常结构异常21、18、13三体综合征猫叫综合征45，X(Turner);两性畸形47，XXY(Klinefelter);47，XYY47，XXX…….一．常染色体病共有表型：①智力低下（先天性、非进行性）；②生长发育迟缓；③先天性心脏病；④皮纹改变：通贯手、弓形纹多；⑤五官、四肢畸形。（一）三体综合症１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）主要临床表现：智力低下

4、，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21----------95%---------5%产生机制：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离。嵌合型（46/47,+21）易位型2．13三体（Patau综合症）核型：47,XX(XY),+13--------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)3.18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易

5、位型、嵌合型-------------------20%（二）单体及部分单体综合症常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征【猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）】46,XX（XY）,del(5)(p15)婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。（二）性染色体病共有表型性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。1.Turner综合症（性腺发育不全）核型：45，X部分为45,X/46,XX产生机制：母亲卵子形成过程中X染色体不分离。2.Klinefelter综合症（先天性睾丸发育

6、不全）核型：47,XXY--------------------80%产生机制：双亲的配子形成过程中染色体不分离。46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY--------20%5.脆性X染色体综合症(fragileX)脆性部位(fragilesite):在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性X染色体（fraX）：具有脆性部位的X染色体（Xq2728)脆性X染色体综合症特点：①中度重度智力低下；②语言障碍；③特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸。发病机制：

7、FMR-1基因：与CGG区有关(CGG)n第三节单基因遗传病与优生单基因遗传病，又称孟德尔遗传病，是由单个基因异常引起的遗传病。常染色体显性遗传（AD）完全显性遗传不完全显性共显性不规则显性延迟显性特点：①双亲有患者②子女一半发病③男女均等单基因遗传病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病。人类单基因遗传的性状有6678种。一、遗传的基本规律（一）分离规律孟德尔提出以下假说：①遗传性状由遗传因子控制；②遗传因子在体细胞内成对：配子形成时，成对的遗传因子一定分离，每一配子只含成对遗传因子的一个；③遗传因子在受精过程中保持

8、独立性，表现为随机性；④控制显性性状和隐性性状的遗传因子分别叫显性因子、隐性因子。显性因子存在时、隐性因子所决定的性状就得不到表达。1909年，约翰逊（丹麦）把遗传因子改称基因（Gene）（二）自由组合规律生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。（减数分裂中非同源染色体随机组合）（