遗传性心律失常与猝死

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1、遗传性心律失常与猝死辽宁医学院附属第一医院王高频主要内容遗传性心律失常的分类QT延长综合征(LQTS)QT缩短综合征(SQTS)Brugada综合征儿茶酚胺敏感性多型室速(CPVT)遗传性心脏传导阻滞(ICCD)婴儿猝死综合征(SIDs)致心律失常性右室心肌病(ARVC/D)遗传性心律失常分类原发性心电疾病:无器质性心脏病QT延长综合征(LQTS)QT缩短综合征(SQTS)Brugada综合征儿茶酚胺敏感性多形性室速遗传性心脏传导阻滞婴儿猝死综合征等致心律失常性心肌病:心肌病伴发心律失常致心律失常性右室心肌病(ARVC)扩张型心肌病(DCM)

2、肥厚型心肌病(HCM)长QT综合征（LQTS）主要特点发病年龄多为21±15岁，女性多见常有晕厥或猝死家族史ECG表现为QT延长，异常的TU形态特征性TdP部分基因型TdP发作与运动有关发作常呈间隙依赖性（多为成人）可分为先天遗传性和后天获得性LQTS分类先天遗传性LQTS常染色体显性遗传(RWS)：LQT1～8常染色体隐性遗传(JLNS)：易发生晕厥和SCD后天获得性LQTS药物性抗心律失常药物抗组织胺有机磷农药口服降糖药抗生素抗真菌药抗忧郁药(三环类)抗精神病药电解质异常低血钾、慢性低血钙遗传性LQTS分子遗传学基因型基因离子通道复极延长

3、原因治疗LQT1KVLQT1Iks外向钾流减少钾通道开放剂LQT2HERGIkr外向钾流减少补钾、β-B、螺内酯LQT3SCN5ANa持续性钠内流I类药物LQT4Ankyrin-BIP3R钙内流增加钙通道阻滞剂LQT5KCNE1Iks减少钾外流钾通道开放剂LQT6KCNE2Ikr减少钾外流补钾，β-blockLQT7KCNJ2PIP2结合区减少钾外流钾通道开放剂LQT8Cavl.2CACNAIC钙内流增加钙通道阻滞剂获得性LQTS分子遗传学获得性LQTS是否真的是“获得性”的?目前认为，所谓获得性LQTS可能就是一些携带沉默突变的先天性LQT

4、S患者，他们在没有触发因素时无症状，直到某种药物进一步破坏了复极才有外显症状LQTS发生机制早期后除极触发室性心律失常离子通道功能异常基因突变心室复极异常药物作用代谢异常遗传性LQTS临床情况不同或同一基因表现型的临床表现有明显不同绝大多数临床表现来源于LQT1-260%基因携带者有症状：最常见晕厥、心脏猝死85%心脏事件与体力活动和情绪激动有关，所谓的“3F”(fight,flightandfright)：LQTS1～2有些基因型，心律失常多于睡眠时发生：LQTS3LQTS心电图特征QT间期延长QT离散度增加T波动态变化T波电交替T波切迹T

5、U波切迹窦性心动过缓或窦性停搏正常QTLQT1LQT2LQT3LQTS临床诊断标准间隙依赖性尖端扭转性室速LQTS治疗修正生活方式（I类）受体阻滞剂（I类）ICD：有心脏骤停史，联合受体阻滞剂（I类）左侧心脏交感神经节阻断（LCSD）起搏器基因为基础的药物治疗短QT综合征（SQTS）SQTS分类特发性SQTSSQTS1：HERG基因的N588K突变，突变导致Ikr电流的增大SQTS2：KCNQl基因的V307L突变，突变导致Iks电流的增大SQTS3：KCNJ2基因的D172N突变，突变导致Ikl电流的增大继发性LQTS洋地黄中毒低温高钾

6、血症高钙血症急性心肌梗死超急期变异性心绞痛主要特点40岁以下多见，无性别差异有较高的猝死家族史、有/可诱发的VT/VF和Af史有较高的黑朦、晕厥、心脏骤停或猝死发生率心电图QT、QT/QTp、QTc间期均较短其他检查均正常特殊检查发现心房肌、心室肌ERP明显缩短有相关的基因错义突变或功能缺失SQTS诊断标准心电图：同时具备QT＜300ms；QTc＜320ms；QT/QTp＜80％；临床特点：至少具备1项猝死家族史有/可诱发的VT/VF和Af史有黑朦、晕厥、心脏骤停或猝死史其他常规检查阴性，但有相关基因突变或功能异常，电生理检查心房肌和心室肌E

7、RP缩短排除可引起继发性QT间期缩短的相关病因和诱因心电图特点心电图表现类型至少可分为3型：A型：ST段与T波均缩短，同时有T波高尖，易发房性和室性心律失常B型：以T波高尖和缩短为主，ST段改变不明显，以伴发房性心律失常为主C型：以ST段缩短为主，T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现SQTS的治疗药物治疗：首选奎尼丁，其次氟卡胺和异搏定ICD治疗：是首选的有效治疗方法射频消融：郭成军等报道了1例短QT综合征经导管消融，随访2年效果满意Brugada综合征临床特点常染色体显性遗传性疾病，60％有家族史男性高发，男女比例10：1基因突变与SC

8、N5A相关(钠通道)常以晕厥或猝死发为首发表现，多在夜间睡眠状态平素心电图右胸导联ST抬高，发作时几乎为多形性室速或室颤客观检查无结构性心脏病2相折返被认为是Bru