《QT间期延长综合征》PPT课件

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1、Q-T间期延长综合征的诊治进展谢利剑上海市儿童医院心内科历史1957年Jervell和Lange-Nielsen等首先报道了1个LQTS家系，该家系中4个小孩有QT延长和晕厥，并伴有耳聋，其中3个小孩猝死，日后被称为Jervel-Lange-Nielsen综合征（JLNS），呈常染色体隐性遗传型，少见1963-1964年Romano和Ward等又分别报道了同样具有家族倾向的心脏病，但不伴耳聋，后被称为Romano-Ward综合征（RWS），为常染色体显性遗传型，常见1985年该类心脏病统一命名为长QT综合征内容提要Q-T

2、间期延长综合征（家族性肾上腺素能依赖性LQTS）可发生严重室性心律失常因尖端扭转型室速、室颤、心室停搏而致晕厥和猝死，不伴心脏体征而易被误诊为癫痫1991年以来对该病的诊治研究有突破性的进展，分子生物学研究已深入到基因水平，使合理诊治防止猝死初步有所改观本报告所指LQTS（Q-T间期延长综合征）为家族性肾上腺素依赖性Q-T间期延长，往往有但也不一定有家族史，较少患者有耳聋，心电图显示Q-T间期明显延长，可达0.44－0.76秒；因室速、室颤或心搏骤停而致反复发作性晕厥甚至猝死获得性（acquired）Q-T间期延长不属于本

3、报告所述范围内容提要临床症状年龄：多见于幼儿和儿童时期，围产期发现者罕见，有或无家族史，个别呈先天性耳聋。不发作时表现与常儿无异症状：反复发作晕厥，表现抽搐、苍白、发绀、呕吐。用药物治疗或自行终止后表现嗜睡、疲乏、头痛，易被误诊为癫痫诱因：游戏、过度活动、体力劳动、哭闹、情绪紧张等新生儿期早发现，早诊断，并及时治疗可预防发生严重心律失常和猝死，且能及时作家族成员筛查围产期LQTS可在产前24-40孕周发现胎儿持续心动过缓，心律失常；胎儿或出生后心电图可见Q-T间期延长，反复TdP，间歇性T交替等随访心电图与Holter记录

4、示持续LQTS表现胸部X线检查、超声心动图、脑电图检查与其他实验室检查均正常用心得安或心律平治疗能成功地控制心律失常但也有因病情严重或治疗失效而死亡临床症状心电图基本节律为窦性，心率较缓慢，在70次左右晕厥发作期间的心电图为T波宽大，直立或倒置，Q-T或Q-U间期延长，达0.44-0.76秒;U波高于T波，T-U融合，不易分辨Q-Tc延长的程度与发生心脏危象有关室早或偶见，或频发，呈二联律，多源性个别患者静息时Q-T间期正常晕厥发作前的心电图心动周期延长于不发作时的基本心动周期晕厥发作时记录到尖端扭转型室速（Tarsade

5、dePointes），每隔3-10次心搏波群方向倒转。发作时间短暂者可以自行终止心电图DOWS波：在室早或室速发作前后T波终末段常可见到附加波，呈钝园型，其形态、幅度、大小有差异，可时隐时现，忽高忽低，或正或倒，称舒张期振荡波（DiastolicOscillaryWavesDOWS）DOWS不是u波，而可能是心室肌后除极（afterdepolarization）电位振荡在体表心电图上的反映。若频繁出现，是危险信号，往往继以TdP或室颤心电图偶见二度II型2：1房室传导阻滞，阻滞部位在希氏束远端可见T交替（Talternan

6、s），为患者心肌延迟后除极不常见的心电图表现，表示心电不稳定，局部复极不一致。但T交替没有明显的独立引起心脏危象的危险，个别患者随年龄增长T波可渐趋正常Q-T间期延长综合征的遗传学研究1991年以来，应用分子生物学技术对遗传型LQTS的研究取得了突破性的进展，患者的基因诊断可先于临床症状出现时，加深了我们对LQTS发病机制的理解，也为今后治疗此综合征提供了更合理和针对性的理论依据遗传性LQTS是一组常染色体显性遗传性疾病，是由于调控心室肌细胞膜编码离子通道的基因变异所致。根据已知变异基因可分为6个亚型，克隆出了5种基因（附

7、表）IksIkrLQT1（KvLQT1）和LQT5（KCNE1）基因LQT1（KvLQT1）基因位于染色体11p15.5；KvLQT1调控着在心室肌复极化过程中起重要作用的延迟整流性钾电流（IK）的慢成分IKS。使IKS减小，心室复极化减慢，Q-T间期延长LQT5（KCNE1）基因定位于21q22.1-2，编码含Mink蛋白。通过KvLQT1的门区相互作用而形成KvLQT1/Mink复合体LQT2（HERG）和LQT6（KCNE2）基因LQT2（HERG）基因定位于7q35-36。该基因调控着延迟整流钾通道快成份IKr。是

8、心室肌细胞动作电位第3相中的主要外向电流。该外向电流的减小或消失会使心肌细胞复极化过程减慢，体表心电图上表现Q-T间期延长LQT6（KCNE2）基因定位于21q22-1，与KCNE1基因相邻，含Mink相关蛋白MiRP1也是一个膜整合蛋白，与HERG蛋白结合，调节HERG蛋白的功能LQT3（SCN5A）