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1、神经系统发育异常性疾病DevelopmentalDiseasesoftheNervousSystem第一节概述1.掌握概念2.掌握病因3.了解分类子宫内脑&神经系统发育障碍,部分神经元产生移行&组织异常导致出生后颅骨神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞,最终导致终生的畸形或残障。概念病因&发病机制本组疾病多达上百种,病因&发病机制不完全清楚胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。①感染；②药物；③辐射；④躯体疾病；⑤心理社会因素。症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过程中逐渐出现与遗传性疾病区别:内外环境各种
2、致病因素侵袭,后者由遗传基因决定①感染:母体病毒(风疹病毒)细菌螺旋体原虫等病原体透过胎盘侵犯胎儿,引起胚胎先天性感染&畸形,如先天性心脏病脑发育异常脑积水白内障&先天性耳聋等②药物:雄性激素肾上腺皮质激素苯二氮卓类&氮芥等可使胎儿致畸,抗甲状腺药或碘剂可引起甲状腺功能不足,影响脑发育导致呆小症病因&发病机制病因③辐射:妊娠前3-4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g射线辐射可引起小头畸形,小脑、眼球发育畸形④躯体疾病：孕妇患糖尿病严重贫血CO中毒等可致胎儿神经系统发育畸形,异位胎盘可导致胎儿营养障碍,羊水过多使子宫内压力过高,引起胎儿窘迫&缺氧⑤心理社会
3、因素：妊娠期抑郁焦虑恐惧紧张&酗酒吸烟均影响胎儿发育病因神经系统发育性疾病的分类1.与颅骨及脊柱畸形有关①神经管闭合缺陷:如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂②颅骨和脊柱畸形:如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁,CSF循环障碍导致先天性脑积水2.神经组织发育缺陷①先天性颅神经疾病②脑皮质发育不良:脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位③先天性脑穿通畸形(congenitalporencephalia):由于局部脑皮质发育缺陷,脑室向表面开放
4、如漏斗状,可双侧对称发生④无脑畸形:大脑完全缺如,颅盖和头皮缺失,生后不久即死亡⑤胼胝体发育不良:胼胝体完全&部分缺失,常伴脑积水、小头畸形和颅内先天性脂肪瘤等,临床可无症状或表现癫癎和智能低下3．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病4.先天性肌病5.代谢功能障碍6.言语功能发育不全：先天性听觉性失语、先天性视觉性失语7.各种病因长生的智能发育异常。8．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常9.核黄疸神经系统发育性疾病的分类第二节先天性脑积水1.掌握脑积水分类2.掌握脑积水临床表现
5、3.了解脑积水治疗先天性脑积水(Congenitalhydrocephalus)是CSF分泌过多循环受阻&吸收障碍导致脑室系统&蛛网膜下腔CSF过多积聚并不断增长,继发脑室扩张ICP增高&脑实质萎缩概念①交通性脑积水(communicatinghydrocephalus)CSF可自脑室系统流至蛛网膜下腔,但CSF吸收障碍&分泌过多②阻塞性脑积水(obstructivehydrocephalus)脑室系统某部位阻塞使CSF循环受阻&脑室扩张临床分类阻塞性脑积水常见:1.中脑导水管狭窄畸形：中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生2.Dandy-Walker综
6、合征（又称第四脑室侧孔闭锁）：先天性第四脑室形成大囊，枕部突出及小脑畸形。3.Arnold-Chiari综合征：小脑扁桃体下蚓部疝如椎管内扭曲延长，并且部分突出及小脑畸形。4.Galen大静脉畸形：压迫导水管引起脑积水。5.其他先天畸形：如脑膜脑膨出、脑穿通畸形、无脑回畸形等均可并发脑积水。6.颅内出血：后颅凹出血所致的蛛网膜炎导致脑脊液循环受阻于第四脑室或小脑幕切迹水平的蛛网膜下腔。‘7.新生儿细菌性脑膜炎后的纤维粘连使第四脑室出口或蛛网膜下腔粘连。脑实质长期受压变薄，白质萎缩比灰质严重，脑回平坦、脑沟消失。最易受损害的是并肢体、锥体束、基底节、四叠体。第三脑室向下凸
7、出，可压迫视神经、嗅束、垂体。病理特点1.头颅形态改变：头围增大，头颅与躯干生长比例失调，头颅过大而重，以致垂落胸前，患儿呈头颅大，颜面小，前额突出，下颌尖细的容貌。临床表现2.颅内压增高：脑积水增加，前囟扩大、张力高，骨缝裂开，头皮静脉怒张；颅骨变薄，叩诊时可出现破壶音征（Macewen）；且患儿头发稀少常出现抓头、尖声哭叫。3.神经功能障碍：患儿早期生长发育正常，后因第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张，压迫中脑顶盖部出现眼肌麻痹，类似Parinaud综合征。变现双眼球下旋，上部巩膜时常暴露，可见眼球下半部常落到下睑下方，称之为“落日征”，
