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1、第十七章神经系统发育异常性疾病DevelopmentalDiseasesoftheNervousSystem神经病学(第5版)本章重点颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形的临床表现脑性痉挛性双侧瘫痪(Litter病)的临床表现特点先天性脑积水的临床表现及治疗原则第一节概述神经系统先天性疾病概念神经系统发育异常性疾病Developmentaldiseasesofthenervoussystem&子宫内脑&神经系统发育障碍,部分神经元产生移行&组织异常导致出生后颅骨神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞,主要为遗传性,部分为环境因素影响胎儿分娩时产伤窒息头部遭受过度挤压&较长时间缺氧,
2、导致脑组织损伤&发育异常,脑的结构及功能不良概念病因&发病机制本组疾病多达上百种,病因&发病机制不完全清楚胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过程中逐渐出现与遗传性疾病区别:病因多为自身&环境性因素,后者由遗传基因决定①感染:母体病毒(风疹病毒)细菌螺旋体原虫等病原体透过胎盘侵犯胎儿,引起胚胎先天性感染&畸形,如先天性心脏病脑发育异常脑积水白内障&先天性耳聋等②药物:雄性激素肾上腺皮质激素苯二氮卓类&氮芥等可使胎儿致畸,抗甲状腺药或碘剂可引起甲状腺功能不足,影响脑发育导
3、致呆小症病因&发病机制1.病因③辐射:妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g射线辐射可引起小头畸形,小脑、眼球发育畸形④孕妇患糖尿病严重贫血CO中毒等可致胎儿神经系统发育畸形,异位胎盘可导致胎儿营养障碍,羊水过多使子宫内压力过高,引起胎儿窘迫&缺氧,妊娠期抑郁焦虑恐惧紧张&酗酒吸烟均影响胎儿发育病因&发病机制1.病因神经系统发育性疾病的分类1.与颅骨及脊柱畸形有关①神经管闭合缺陷:如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂②颅骨和脊柱畸形:如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔
4、及外侧孔闭锁,CSF循环障碍导致先天性脑积水2.神经组织发育缺陷①头颅增大:如脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形②脑皮质发育不全:脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位③先天性脑穿通畸形(congenitalporencephalia):由于局部脑皮质发育缺陷,脑室向表面开放如漏斗状,可双侧对称发生④无脑畸形:大脑完全缺如,颅盖和头皮缺失,生后不久即死亡⑤胼胝体发育不全:胼胝体完全&部分缺失,常伴脑积水、小头畸形和颅内先天性脂肪瘤等,临床可无症状或表现癫癎和智能低下3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节第二节颅颈区
5、畸形颅底枕骨大孔&上位颈椎区畸形,伴或不伴神经系统损害颅颈区畸形概念颅颈区畸形包括:颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形颈椎分节不全(颈椎融合)寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位前三种多见概念一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨寰椎&枢椎骨质发育畸形寰椎向颅腔内陷入,枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小可见压迫延髓小脑&牵拉神经根症状椎动脉受压导致供血不足概念本病分为两类①原发性先天性发育异常常合并扁平颅底中脑导水管闭锁小脑扁桃体下疝畸形
6、脑积水延髓&脊髓空洞症等②继发性继发于畸形性骨炎骨软化症佝偻病成骨不全&类风湿性关节炎等一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)1.成年后起病,缓慢进展常有后枕颈项部疼痛颈部运动受限或不灵,感觉迟钝头颈可向一侧偏斜,短颈,后发际低临床表现一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)2.神经系统症状因畸形结构&程度而异,例如:①后组脑神经损害:声音嘶哑吞咽困难构音障碍&舌肌萎缩等②延髓&上位颈髓损害:四肢轻瘫病理征&感觉障碍,可见吞咽&呼吸困难③小脑损害:常见眼震小脑性共济失调等④颈神经根受累:枕部疼痛&颈强,一侧&双侧上肢麻木无力&
7、肌萎缩,腱反射减弱等⑤椎动脉供血不足:体位性头晕眩晕呕吐等临床表现一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)3.颅颈侧位张口正位X线平片,测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据腭枕(chamberlain)线:颅骨侧位腭后缘到枕大孔后上缘连线,正常枢椎齿状突低于此线,超过此线3mm可确诊临床表现MRI检查可发现合并Arnold-Chiari畸形中脑导水管狭窄&脊髓空洞症等一、颅底凹陷症(Basilarinvagination)腭枕(chamberlain)线
