(基础医学)神经系统发育异常性疾病新

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1、神经系统发育异常性疾病吉林大学第一医院神经内科孙莉第一节概述概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。病因：病因及发病机制尚不完全清楚。常见的病因：1、感染：病毒；细菌；螺旋体；原虫2、药物：激素；甲亢药；避孕药：海豹儿事件3、辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗4、孕

2、妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒5、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇分类：1、与颅骨及脊柱畸形有关：（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）（2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。（3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。2、神经组织发育缺陷：（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形（2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位（3）先天性脑

3、穿通畸形（4）无脑畸形（5）胼胝体发育不全3、脑性瘫痪：4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征）第二节颅颈区畸形颅底凹陷症（basilarinvignation）一、概念：又称颅底压迹（basilarimpression），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。二、病因及发病机理：1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸

4、形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。2、继发性：少见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。三、临床表现：1、一般情况：（1）多在青年期起病，11－20岁患者占58.4％，男性多于女性，早期多无症状。（2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。（3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发病的诱因。（4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活或受限，颈短，后发际低。2、神经系统受损的症状：（1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。（2

5、）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。（3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。（4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。（5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。（6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。四、辅助检查：1、硬腭－枕大孔线(chamberlain线)：正常时齿状突在腭－枕线下，齿状突高出此线3mm可诊断，0－3mm为可疑。2、麦克格瑞高线（McGregor线）：为硬腭－枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘

6、到枕骨最低点连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可疑。3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为44－45mm，小于30mm为颅底凹陷。颅底交界处畸形测量线颅底凹陷症五、诊断及鉴别诊断：1、颈短，后发际低，颈部活动受限。2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐渐加重。3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表现。4、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。鉴别诊断：1、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍。头MRI可帮助诊断。2、后颅窝或枕

7、骨大孔区占位性病变：病情进展快，头CT/MRI可帮助诊断。3、多发性硬化：复发－缓解趋势，发病年龄较大，白质内同时存在两处以上病灶。4、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共济失调。六、治疗：（一）手术治疗1、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫2、重建脑脊液循环通路3、加固不稳定的枕骨脊椎关节（二）内科治疗扁平颅底（platybasia）扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。单独存在一般不出现症状，常因为合并颅底凹陷而出现症状。诊断：一般依赖X线侧位片。1、颅底角（Wel

8、bker角）：颅骨侧位片上以蝶鞍为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度。正常为115－145度，平均130度，大于145度即为扁平颅底。2、Boogard角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为119－131度，平均122度，超过131度即为扁平颅底。治疗：单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他畸形可以手术治疗。。小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiarimalformation）一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃