东京大学研究伦理审査実施要项

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1、様式第１－２号ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査申請書平成　　年　　月　　日東京大学医学系研究科長・医学部長　殿申請者(研究責任者)a)氏名　水口　雅　　　　　　　　　　　　印所属・職名大学院医学系研究科発達医科学教室・教授電話（内線）23515E-mailmizuguchi-tky@umin.net下記の研究について、倫理審査を申請いたします。記研究課題急性脳症の包括的遺伝子解析キーワード（５つ程度）急性壊死性脳症、けいれん重積型脳症、全ゲノム関連解析(GWAS),インフルエンザ感染、一塩基多型、熱性けいれん研

2、究従事者の氏名・所属・職名等（氏名）（所属）　（職名）　（東大研究倫理セミナー受講年月日・番号）b)　水口　雅・大学院医学系研究科発達医科学・教授　(H23.5.24.H23-26-693)　　齋藤　真木子・大学院医学系研究科発達医科学・助教（H22.6.1No.H22-23—427）岩崎　博之・医学部附属病院小児科・助教　　　　　次回受講高嶋幸男・国際医療福祉大学柳川療育園・教授廣瀬伸一・福岡大学医学部附属病院小児科・教授山内秀雄・埼玉医科大学医学部附属病院小児科・教授伊藤雅之・国立精神・神経センター神経研究所

3、・室長塩見正司・愛染橋病院小児科・部長久保田雅也・国立成育医療研究センター病院神経内科・医長高梨潤一・東京女子医科大学八千代医療センター小児科・准教授佐久間啓・国立精神・神経医療研究センター病院・常勤医師栗原栄二・東京都立神経病院小児神経科・部長石堂雄毅・聖マリア病院小児科連絡担当者氏名：齋藤　真木子（さいとう　まきこ／SAITOHMAKIKO）所属・職名：大学院医学系研究科発達医科学・助教電話：（23615）（PHS83394）・E-mail：makisaito-tky@umin.ac.jp添付書類一覧資料１：

4、申請済研究課題と本研究の関連資料２：共同研究組織図資料３：説明文書資料４：同意書・同意撤回書別紙１：ヒトゲノム・遺伝子解析研究申請書チェックリスト（様式第１－２ＣＬ）別紙２：研究倫理セミナー受講証写し（申請者）別紙３：利益相反自己申告書a)研究責任者は常勤教職員に限る。大学院生・研究生は研究責任者になることはできない。b)研究責任者は研究倫理セミナー受講証の写を必ず添付すること（研究責任者は受講していない場合、審査を受けられない。また学内研究従事者も原則として研究開始前までに受講する必要がある）。尚、外部施設所属

5、の者は除く。研　究　計　画　書１．研究課題　急性脳症の包括的遺伝解析２．研究の概要２・１　背景・目的　急性脳症は小児においてインフルエンザなどの先行感染後に意識障害とけいれんで発症する。急性脳症の新しい症候群として、急性壊死性脳症とけいれん重積型急性脳症が近年、提唱された。両者の病因に遺伝的素因が関与するかどうかについて、候補遺伝子の変異、および多型との関連が示唆される候補遺伝子も見いだされつつあるが、症例数の少なさもあり、全貌は未だ解明されていない。本研究は、関連する研究課題「急性脳症の分子遺伝学的病態解析」（

6、受付番号2116-（1））で収集された急性脳症の検体および新規に収集される検体を用いて候補遺伝子解析および全ゲノム関連解析を行うことにより、その発症における遺伝的素因を明らかにし、分子生物学的な視点から病態を推定することを目的とする。すでに収集されたけいれん重積型急性脳症の全ゲノム関連解析については受付番号3419「けいれん重積型急性脳症の全ゲノム関連解析」で承認をえている。受付番号2116—（1）および3419と本申請の研究の相互関係は資料１のとおりである。２・２　方法　1.急性壊死性脳症(ANE)、けいれん重

7、積型急性脳症(AESD)、難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)、可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)、分類不能急性脳症を対象として末梢血を採取し、既存のDNAまたは新規症例で末梢血から抽出されたDNAについて候補遺伝子解析を行う。既に関連する可能性が示唆された遺伝子を中心に、変異の有無、あるいは罹患群と対照群につき各多型の頻度を決定し、統計的比較を行い、相関の有無を決定する。対象とする遺伝子は①熱感受性変異が報告されている遺伝子carnitineparmitoyltransfereaseI

8、I(CPTII)　　②常染色体優性急性壊死性脳症（米国の1家系）の原因遺伝子RANBP2遺伝子　　③免疫関連候補遺伝子Toll-likereceptor、RANKL　　④熱性痙攣関連遺伝子　SCN1A、SCN2A、SCN1B、SCN2B、GABRG2⑤グルタミン受容体・トランスポーターGluR2、GLAST、EAAT4、GLT1⑥アデノシン受容体A1、A2A、A2B、A3