ynz22位点多态性与食管癌遗传易感性论文

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1、YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性论文.freelp-FLP技术，对陕西正常人群（71例）、食管癌组织（38例）及癌旁组织（31例）YNZ22-VNTR位点进行多态性分析.结果在正常人群中YNZ22位点共检出29种基因型，10个等位基因片段，片段大小范围在168～938bp之间，杂合度为70.42%，PIC为0.84;在食管癌中共检出YNZ22位点11种基因型，8个等位基因片段，杂合度为10.15%.freels/geics;tandemrepeatsequencesAbstract:AIMToobservethepo

2、lymorphismofYNZ22lo-cusin71normalunrelatedsubjectsfromHanpopulationinShaanxiProvince，andassessitspossiblerelationshiparkersofesophagealcancer.METHODSThepolymorphismofYNZ22-VNTRlocusp-FLPinthe71normalsubjects，38esophagealcancersamplesand31pericancerousnon-tumorsamp

3、les.RESULTST168bpto938bpalsubjects.Thehet-erozygosityandPICofYNZ22ortissues.Theheterozygosityalsubjectsandthatofesophagealcancer（χ2=41.28;P0.01，DF=7）.Amongthepartnershipsbetortissues，mutationofYNZ22locusentrepetitionnumberentsalsubjects，andonlyA8allelefragmentorti

4、ssues.Neitherofthetentsorphicgeicmarker.Thereshouldbeaclosercorrelationbetorphism（re-ductionofcoresegmentrepetitionnumber）andesophagealcancersusceptibility.0引言食管癌是陕西常见的恶性肿瘤，具有高发和家族聚集现象.YNZ22（17p13.3）是17p末端杂合度较高的多态遗传标记位点，并与Miller-Dieker综合征密切相关.由于其位于抑癌基因p53（17p13.1）

5、近侧，并与之连锁，故常用于肿瘤杂合性丢失（lossofhet-erozygosity，LOH）的研究，间接提示抑癌基因p53的突变情况.迄今国内外尚末见到关于YNZ22位点多态性分布与食管癌遗传易感性关系的报道，我们应用PCR-Amp-FLP技术比较了陕西汉族正常人群与食管癌人群YNZ22位点等位基因多态性分布，试图阐明YNZ22能否成为食管癌人群群体中理想的遗传易感性标记.1材料和方法1.1材料71例正常无血缘关系的陕西汉族人群血液样本;38例鳞状食管癌标本;31例癌旁组织标本（均由唐都医院胸外科提供，癌及癌旁组织经病理

6、组织切片确诊）.1.2方法1.2.1DNA提取抗凝血（3～5mL）或组织块采用常规蛋白酶K，酚氯仿法进行抽提.1.2.2PCR反应总反应体积30μL，内含dNTPs200μmolL-1，一对引物各25pmolL-1，TaqDNA聚合酶（华美公司）2.5IU，模板DNA约5ng.PCR引物:5’-CGAAGAGTGAAGTGCACAGG-3’和5’-CACAGTCTTTATTCTTCAGCG-3’（赛百盛公司）.PCR程序:94℃变性45s;55℃复性45s;72℃延伸60s，循环30次，最后一次循环72℃延伸10min.1

7、.2.3扩增产物检测20gL-1琼脂糖凝胶，含溴乙锭1mgL-1，于扩增产物中加入1/5体积的上样缓冲液进行电泳，以100bpDNALadder（华美公司）为标准判型.电压4～5Vcm-1，电泳2h，EB染色.在紫外检测仪下观察并照相.统计学处理:基因型及等位基因频率用直接计数法，并按Hardy-，RoychoudhuryAK.Samplingvariancesofheterozygosi-tyandgeicdistance［J］.Geics，1974;76:379-390.［3］olecularcharacterizat

8、ionofaspontaneouslygeneratedneics，1988;3:347-351.［4］SinghS，SimonM，MeybohmI，JantkeI，JonataassH，GoeddeHellinedGe，1994;11（5）:264-266.［7］DekaR，DeCrooS，YuLM，