进行性肌营养不良

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1、进行性肌营养不良概述是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生病因：病理：遗传方式：组织学肌肉病理：染色体显性遗传进行性肌纤维坏死染色体隐性遗传再生X连锁隐性遗传脂肪及结缔组织增生肌肉无异常代谢产物堆分类根据：假肥大型（最常见）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布贝克型（Becker型，BMD）发病年龄肢带型伴随症状面肩肱型遗传方式眼咽型先天型Emery-Dreifuss型（EDMD

2、）远端型强直型类型遗传方式起病年龄起始症状腓肠肌假肥大进展速度肌痉挛心肌损伤智能DMDXR3-5岁骨盆带肌无力大于90%快常见大多伴有降低BMDXR5-15岁骨盆带肌有慢常见少受累正常面肩肱型AD青少年期面-肩带肌无力可有缓慢少见少见正常肢带型ADAR10-20岁盆带肌萎缩可有缓慢在晚期少见正常EDMDXR5--15岁肘挛缩-跟腱缩短无缓慢肘部常见且严重正常眼咽型AD40岁左右眼睑下垂-眼球运动障碍无缓慢常见少见正常远端型AD10-50岁四肢远端肌无力、萎缩无慢无无正常辅助检查1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:肌酸激酶（CK）假肥

3、大型乳酸脱氢酶（LDH）异常见于远端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型丙氨酸氨基转移酶（ALT）门冬氨酸氨基转移酶（AST）在进展期均可轻度升高血清肌红蛋白（MB）2.肌电图检查：肌源性损害3.尿检：尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）4.CT：病变肌肉呈密度减低影辅助检查5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检：肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA检测：Xp21基因突变8.心电图：排除心肌的损伤9.智力检测：DMD和BMD患者应做Duch

4、enne型肌营养不良1.概述：是临床最常见类型，儿童多发为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）发病年龄：3-5岁2.病理：基因缺失肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失肌细胞膜不稳定肌细胞坏死和功能缺失病理临床表现肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致Gower征：（为DMD的特征性表现）腹肌和髂腰肌无力患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起鸭步：臀中肌无力致行走时骨盆向两侧上下摆动走路以脚尖着地，走路慢：3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力下肢伸肌群力量不足腰椎前凸：背

5、部伸肌无力所致马蹄足内翻翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部肌肉无力及萎缩：从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起后期出现跟腱挛缩，双足下垂大多数伴心肌损害：心率不齐，心脏扩大约30%患儿伴不同程度智障预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡DMD型的诊断1.遗传方式2.临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌

6、颤动。3.血清肌酶（CK）：异常升高4.肌电图：肌源性损害5.DNA检测：Xp21基因突变鉴别诊断1重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄特征：1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”；2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视；3.危象：呼吸困难（致死的主因）4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征）预后：预后较好，但危象的死亡率较高。鉴别诊断2脑瘫：1.临床表现：不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱

7、反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点）。2.诊断：缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。3.治疗：无特异性疗法。4.预后：智力正常者通常预后较好。鉴别诊断3格林巴利综合征：1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。2.临床表现：感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。3.检查：脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。4.预后：多数

8、可恢复。治疗1.迄今无特异性治疗。增强营养，适当锻炼。药物疗法和矫正治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩。2.预防：检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿。3.预后：DMD型20多岁死于呼吸