先天性心脏病总论

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1、先天性心脏病总论Generalintroductiontocongenitalheartdisease重庆医科大学儿童医院心内科先天性心脏病总论先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形,是小儿最常见的心脏病发病率为6~8/1000近半个世纪来,由于超声心动图和心血管造影术等的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的发展,使临床上对复杂先心病诊断和治疗状况发生了很大的变化。许多常见的先心病得到准确诊断,大多数可以得到彻底根治病因和预防EtiologyandPrevention在胎儿心脏发育阶段,若

2、有任何因素影响了心脏胚胎发育,使心脏某一部分发育停顿或异常,即可造成先天畸形这类有关因素很多,大致可分为内在和外来的两类,以后者为多见内在因素主要与遗传有关,特别是染色体畸变。近年来的研究已经证明由单基因或染色体异常引起心血管畸形占15%21-三体综合征40%合并心血管畸形,以房室间隔缺损最多见另外,第13、15、18和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因承担国家863攻关项目“先心病的遗传家系调查及其相关致病基因的研究”的合作项目病因和预防EtiologyandPrevention外来因素较

3、重要的为宫内感染,如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等孕母缺乏叶酸与大剂量放射线接触受药物影响(抗癌药、甲糖宁等)孕母患有代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等总之,先天性心血管畸形可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用所致病因和预防EtiologyandPrevention预防—加强孕妇保健在妊娠早期适量补充叶酸积极预防风疹、流感等病毒性疾病避免与发病有关的因素接触,对预防先心病具有积极意义病因和预防EtiologyandPrevention诊断方法Diagnos

4、ticMethods先心病的主要诊断依据可分为病史、体格检查和实验室检查三部分病史Complainthistory母妊娠史应询问孕期最初3个月有无病毒感染、接触放射线(尤其是腹腔和盆腔)和服用影响胎儿发育的药物病史Complainthistory常见症状轻症先心病患儿在临床上可无特殊症状重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难,吸奶易中断易呛奶,呕吐气促青紫或暂时性青紫发育迟缓大量出汗诊断方法DiagnosticMethods病史Complainthistory常见症状如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经,哭声

5、嘶哑、易气促、咳嗽青紫者往往发育迟缓,可有蹲踞现象等缺氧发作活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫,均为先心病的重要症状诊断方法DiagnosticMethods发病年龄一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大婴幼儿期反复出现心力衰竭,提示先心病的存在诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physicalexamination一般表现GeneralManifestation轻症一般情况多正常重者生长发育较同年龄小儿差青紫者体格发育落后,患儿呼吸急促,青紫在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最

6、明显,可有杵状指(趾)诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physicalexamination一般表现GeneralManifestation眼结合膜多充血心衰者肝增大,肝颈静脉回流征阳性同时还应注意身体其他部位有无伴同的先天性畸形存在,如白内障以及蜘蛛状指(趾)等诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physicalexamination心脏检查Cardiacexamination望诊Inspection:正常<2岁小儿的心尖搏动见于第4肋间,其左侧最远点可达乳线外1cm

7、,5~6岁时在左第5肋间锁骨中线上若右心室扩大,则心前区隆起,心前区搏动弥散,有时扩散至剑突下当左心室扩大时,心尖搏动位置较正常低 1~2肋间,且偏向左侧诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physicalexamination心脏检查触诊palpation:心前区有抬举性冲动感,多示右心室肥厚有震颤者应注意位置及发生的时期(收缩期或舒张期),它对杂音的来源定位很有帮助叩诊Percussion:可粗略估计心脏的大小及位置有无改变诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physi

8、calexamination心脏检查听诊Auscultation:注意第一、二心音的强弱,是亢进、减弱还是消失,特别是肺动脉瓣区第二音有无分裂和分裂的程度。肺动脉第二音亢进提示肺动脉高压的存在,而减低则支持肺动脉狭窄的诊断杂音的性质、时期、响度、位置及传导方向,对鉴别先心病的类型有重要意义。部分先心病可无杂音,如大动脉错位等诊断方法DiagnosticMethods体格检查Physicalexamination周围血管征Circumferencesign

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