医学毕业论文cyp1a1-2a基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究

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1、CYP1A1*2A基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究姓名，2014年6月25日CYP1A1*2A基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究作者：郭卫东，饶宁莲，刘春莲，赵巍，，霍正浩，彭亮，陈银涛，焦海燕【摘要】［口的］分析宁夏汉族CYP1AP2A基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。［方法］应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对144例乳腺癌患者和154例对照的CYP1AP2A基因多态性进行测定，分析两组基因型及等位基因频率的分布特点。［结果］CYP1AP2A等位基因T、C在乳腺癌组和对照组分布的差异无显著性(P0.05),其中等位基凶C的乳腺癌发病风

2、险比值比(OR)为1.34(95%CI：0.97〜1.86)。CYP1A1*2A各基因型分布网组问差异也无敁著性(P0.05),杂合子突变TC、纯合子突变CC分别与野生型TT相比，乳腺癌发病风险OR分别为1.32(95%CI：0.80-2.18)和1.86(95%CI：0.92〜3.78)。［结论］CYP1AP2A基因多态性其突变纯合了和杂合子宥增加乳腺癌风险的趋势，但未达到显著水平。CYP1AP2A基因多态性可能与宁夏汉族人群乳腺癌的发病有关系。【关键词】乳腺肿瘤StudyofCYP1A1*2AGenePolymorphismandSusceptibilitytoBreastCanc

3、erintheHanNationalityinNingxiaAbstract:[Purpose]ToinvestigatetheassociationbetweenCYP1A1*2AgenepolymorphismanditssusceptibilitytobreastcancerintheHannationalityinNingxia.[Methods]CYP1A1*2Agenepolymorphismin144caseswithbreastcancerand154controlsweredetectedbyPCR-RFLP.Thefrequenciesofgenotypeandal

4、lelewereanalyzed.[Results]ThefrequenciesofalleleTandCshowednosignificantdifferencebetweenthetwogroups(P0.05).Theoddsratio(OR)ofbreastcancerwiththealleleCwas1.34(95%CI:0.97〜1.86).TherewasnosignificantdifferenceinthegenotypeTT，TC，CCbetweenthetwogroups(P0.05)too.ComparedtowildtypeTT，theORofbreastca

5、ncerwithgenotypesofheterozygoteTCandhomozygoteCCwere1.32(95%CI:0.80〜2.18)and1.86(95%CI:0.92〜3.78)，respectively.EConclusion]ItispossiblethattheCYP1A1*2AgenepolymorphismislinkedwithbreastcancerintheHannationalityinNingxia.Homozygoteandheterozygotemightincreaseriskforbreastcancer，butwithoutsignific

6、antbetweenbreastcancerandcontrols.Keywords:breastneoplasms;cytochromeP4501A1*2A;genepolymorphism;Ningxia;Hanpopulation口前已确认的乳腺癌危险冈素以能解释30%〜40%的发病原冈［1］。除家族性乳腺癌主要与BRCA1、BRCA2有关外，散发性乳腺癌的发生可能与环境致癌物的代谢有关。个体之间的患癌差异性被称为肿瘤遗传易感性。研究表明I相与II相代谢酶基因多态性与个体肿瘤易感性差异宥关。CYP1A1是体内重要的I相代谢解毐酶之•一，能代谢活化多种环境致癌物或致突变物［2］,国

7、外报道显示其遗传多态性与乳腺癌的易感性有关［3］。木研究对144例乳腺癌患者和154例对照的细胞色素P4501人1（0丫？1八1）基因3'端*2八多态性的分析，探讨€¥?1八1*2八基因多态性与宁夏汉族乳腺癌易感性的相关性。1材料与方法1.1研究对象于2005年5月〜2006年8月，收集经宁夏医学院第一附属医院临床病理检查确诊的女性乳腺癌患者144例，年龄28〜75岁，平均年龄52.27岁；来自该院的健康体检女性对照者154例，年龄30〜70岁