4例遗传型人类朊蛋白病临床资料分析

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1、Analysisoftheclinicalcharacteristicsoffourfamilial●l●·●‘DrlonOiseaseDatientsAThesisSubmittedfor．theDegreeofMasterCandidate-LiLeishenSupervisor：Prof．ZhangJiewenXinxiangMedicalUniversity新乡医学院学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的论文是本人在导师的指导下独立进行研究所取得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写

2、的成果作品。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律后果由本人承担。储獬：参‘q醐：～日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权新乡医学院可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。本学位论文属于(请在以下相应方框内打“√”)：1．保密口，在一年解密后适用本授权书。2．不保密口。作者签名：导师签名：日期

3、：年月日日期：年月日目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(1)Abstract⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(2)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(4)刖舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯()资料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(5)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(15)讨论⋯．0⋯．j．：⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．(17)小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(23)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(25)综述：题目⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(29)附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(42)攻读学位期间发表文章情况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．j⋯⋯(43)致谢一：⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(44)个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(45)新乡医学院硕士学位论文4例遗传型人类朊蛋白病临床资料分析摘要目的分析20

5、11-2013年经河南省人民医院送检河南省疾控中心4例确诊遗传型人类朊蛋白病的临床资料，包括患者的起病形式、临床表现、脑电图、影像学表现、脑脊液14．3．3蛋白、朊蛋白基因等。进一步提高对遗传型人类朊蛋白病的认识及临床诊断准确率。资料与方法回顾性分析2011．2013年经河南省人民医院送检河南省疾控中心4例确诊遗传型人类朊蛋白病的临床资料。结果4例患者，男性O例，女性4例。年龄在44-72岁之间，平均年龄60．5岁。4例患者均为亚急性起病，起病前均未发现明显诱因。临床表现多样，2例以认知障碍起病，l例以睡眠障碍起病，1例以锥体外系症状起病。病情

6、进展迅速，平均生存期10个月。l例有阳性家族史。均否认疫区居留史。本研究4例患者，V180I突变1例，D178N突变3例。其中V180I突变者表现为经典的CJD表型。3椤!JDl78N突变者，2例表现为CJD表型，1例表现为FFI表型。2例影像上表现为DWI序列上皮层或基底节异常信号，1例病人14—3-3蛋白阳性者。结论1．本研究4例患者均发现PRNP基因突变，其中V180I突变1例，9178N突变3例。2．本研究4例患者，临床表现多样，2例以认知障碍起病，1例以睡眠障碍起病，1例以锥体外系症状起病。病情进展迅速，平均生存期10个月。3．DWI

7、序列上皮层或基底节异常信号，14—3—3蛋白阳性对朊蛋白病诊断有着重要的价值。关键词脑电图；头颅MRI；14—3．3蛋白；朊蛋白基因；遗传型朊蛋白病；家族型朊蛋白病；新乡医学院硕士学位论文Analysistheclinicalcharacteristicsoffourfamilialprionl-‘-‘diseaseDatientsAbstractObjectivesTostudytheclinicalcharacteristicsoffourfamilialpriondiseasepatientsdiagnosedinHenanprovinc

8、ialpeople’ShospitaldiagnosisandHeNanDiseaseControlAndPreventionCenterbetwee